ANOMAL AS CROMOS MICAS Embriolog A

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embrionespueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de informacióngenética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY.
Las anomalías numéricas se subdividen en poliploidias y aneuploidias.
Poliploidía
Es un incremento del número de cromosomas característico delcomplemento diploide; las células contienen un juego(s) extra de cromosomas múltiplos de 23 la más común es la triploidia = 69 por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegoscromosómicos, creando individuos u organismos poliploides. Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametosdiploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril). Las poliploidías pueden ser, según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con4n), hexaploidías (con 6n), etc.
Aneuploidias
Existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida decromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, la adición de un único cromosoma se llama trisomía, y la pérdida de un único cromosoma se llama monosomia. Por lo tanto una célula con trisomía 18 se caracteriza por poseer 47cromosomas incluyendo tres copias del cromosoma 18y una célula con monosomia 6 tendría 45 cromosomas teniendo solo una copia del cromosoma 6.Las aneuploidias se producen por una mala separación de los cromosomas en la anafase de la división celular, la causa más frecuente de aneuploidia es la no disyunción meiotica, son muy frecuentes en los abortos espontáneos.
Monosomia
Es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene tiene 45 cromosomas por lo tanto solamente le quedara una copia del cromosoma cuando en unasituación de normalidad habrían2, por ejemplo el síndrome de Turner que se debe a una monosomia en los cromosomas sexuales X0. La monosomia puede producirse por una no disyunción en la meiosis, si un gameto recibe dos copias de un cromosoma homologo (disomia), el otro gameto hijo correspondiente no tendría ninguna copia del mismo cromosoma (nulisomia). La monosomia puede estar también causada por...