Anomal As Ligadas A Los Cromosomas Sexuales




DALTONISMO
Es la incapacidad de ver ciertos colores

¿Por qué se da?
En la retina se encuentran dos tipos de células, los conos y los bastones, que hacen posible la visión. Los conos son los responsables de la percepción de los colores. Cuando los conos sufren alteración, no es posible entonces percibir los colores de forma convencional.
La visión en colores es realmente complicada, ya quelas variaciones en la calidad y cantidad de los pigmentos involucrados (rojo, verde, azul) se mezclan, y es esta mezcla la que define la visión en colores.

¿Quiénes la padecen?
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones(XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres ymujeres daltónicos.
El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varonesde éstas sí que padecerán la anomalía.
Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.






HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?
Es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta.
Esta anomalía es resultado de genesanormales recesivos ubicados en el cromosoma X.
¿Por qué se da?
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Perohay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que losvarones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
¿Quiénes la padecen?
La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia deun varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.
Las mujeresportadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.




ALBINISMO

¿Que es el albinismo? Es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de carotenos
- Tipos de Albinismo...