ANOMAL AS Y ENFERMEDADES GEN TICAS
Páginas: 20 (4868 palabras)
Publicado: 23 de agosto de 2015
ANOMALÍAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
SERGIO ESTEBAN ESPINOSA CACERES
INSTITUCION EDUCATIVA LA FRONTERA
803
SARAVENA-ARAUCA
2013
ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. DALTONISMO:
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.
Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores(acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma más frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que losúnicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores.
2. HEMOFILIA:
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que impide que la sangre se coagule adecuadamente. El síntoma principal de esta enfermedad son las hemorragias internas y externas, que se presentan por ladeficiencia de una proteína en la sangre denominada Globulina Anti hemofílica, que ayuda al proceso de coagulación.
Enfermedad hereditaria, que también puede aparecer cuando no hay historial familiar de Hemofilia.
Una persona con Hemofilia no sangra más rápido que otra, lo que ocurre es que el sangrado es más prolongado y puede durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragiasinternas no controladas, que surgen de manera espontánea o a causa de una lesión.
Las hemorragias en Articulaciones y Músculos pueden ocasionar mucho dolor, daño articular, discapacidad y en algunos casos la muerte.
3. TAY-SACHS:
Se trata de una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central y es de carácter hereditario (más común en descendientes hebreos). El organismo es incapaz de produciruna enzima llamada hexasominidas. Esta enfermedad es incurable. Los bebés
Generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad.
4. TALASEMIA:
La talasemia es un tipo de anemia hereditaria. Muy común en losdescendientes de europeos de la zona mediterránea.
Si te la detectan recién ahora, de grande, es que tienes la forma leve. La llamada talasemia menor.
Durante el embarazo vas a tener que comer carne, lentejas, almendras y espinacas, para prevenir que te pongas más anémica. Porque vas a tener que proveer hierro para dos... Pero no es nada del otro mundo, simplemente cuidar la dieta, hacerse chequeos. Ytal vez te den suplementos o inyecciones de hierro.
5. SÍNDROME DE KLINEFELTER:
El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se encuentra enaproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan
6. SÍNDROME DE DOWN:
Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado conlos cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave.
7. SÍNDROME DE EDWARDS:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza...
ANOMALÍAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
SERGIO ESTEBAN ESPINOSA CACERES
INSTITUCION EDUCATIVA LA FRONTERA
803
SARAVENA-ARAUCA
2013
ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. DALTONISMO:
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.
Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores(acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma más frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que losúnicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores.
2. HEMOFILIA:
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que impide que la sangre se coagule adecuadamente. El síntoma principal de esta enfermedad son las hemorragias internas y externas, que se presentan por ladeficiencia de una proteína en la sangre denominada Globulina Anti hemofílica, que ayuda al proceso de coagulación.
Enfermedad hereditaria, que también puede aparecer cuando no hay historial familiar de Hemofilia.
Una persona con Hemofilia no sangra más rápido que otra, lo que ocurre es que el sangrado es más prolongado y puede durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragiasinternas no controladas, que surgen de manera espontánea o a causa de una lesión.
Las hemorragias en Articulaciones y Músculos pueden ocasionar mucho dolor, daño articular, discapacidad y en algunos casos la muerte.
3. TAY-SACHS:
Se trata de una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central y es de carácter hereditario (más común en descendientes hebreos). El organismo es incapaz de produciruna enzima llamada hexasominidas. Esta enfermedad es incurable. Los bebés
Generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad.
4. TALASEMIA:
La talasemia es un tipo de anemia hereditaria. Muy común en losdescendientes de europeos de la zona mediterránea.
Si te la detectan recién ahora, de grande, es que tienes la forma leve. La llamada talasemia menor.
Durante el embarazo vas a tener que comer carne, lentejas, almendras y espinacas, para prevenir que te pongas más anémica. Porque vas a tener que proveer hierro para dos... Pero no es nada del otro mundo, simplemente cuidar la dieta, hacerse chequeos. Ytal vez te den suplementos o inyecciones de hierro.
5. SÍNDROME DE KLINEFELTER:
El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se encuentra enaproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan
6. SÍNDROME DE DOWN:
Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado conlos cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave.
7. SÍNDROME DE EDWARDS:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza...
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