ANOMALI AS CROMOSO MICAS 2

DESÓRDENES AUTOSÓMICOS RECESIVOS
SÍNDROME
CAUSAS DE LA ALTERACIÓN
CARACTERÍSTICAS
IMAGEN
TAY-SACHS
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Un gen defectuoso en el cromosoma 15
Se pierde la vista, la audición y no se puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y seproduce una parálisis.

FIBROSIS QUÍSTICA
Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

FENILCETONURIA
Se carece de una enzima denominadafenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina.
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Hiperactividad
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores

DESÓRDENES AUTOSÓMICOS DOMINANTES
NEUROFIBROMATOSIS
Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios.
Tipo 1 (NF1), queprovoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio.

ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON
El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia

ACONDROPLASIA
Esun trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Apariencia anormal de las manos Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

DEFICIENCIAS HUMANAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
DALTONISMO
Ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas célulasse llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

DISTROFIA MUSCULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida deltejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
Babeo
Párpado caído (ptosis)
Caídas frecuentes

HEMOFILIA
Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves puedenpasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manosComportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual


CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
POLIPLOIDÍA
se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.

Los síntomas como pérdida de peso, ganancia de peso o escasocrecimiento pueden ser indicadores de enfermedad grave. Los síntomas de tamaño del cuerpo tales como altura elevada o baja pueden ser indicadores de varias condiciones médicas.

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS (ANEUPLOIDÍA): MUTACIONES CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS
SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Disminución del tono...