Anomalia cromosonicas numericas

Páginas: 7 (1523 palabras) Publicado: 8 de julio de 2013
PLAN # 3
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

OBJETIVO: Interpreta la relación existente entre la estructura y función de los cromosomas, como variable de la diversidad biológica.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpoque el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito. Las anomalías que implican déficit o exceso de un cromosoma son mucho más comunes en seres humanos; estas condiciones se denominananeuploidías. Recuérdese que de ordinario hay dos cromosomas de cada tipo; ésta es la condición disómica normal. Se dice que un individuo con un cromosoma extra, es decir, con tres cromosomas de uno de los tipos, es trisómico para el tipo cromosómico en cuestión. Un individuo que carece de un miembro de un par de cromosomas se denomina monosómico.
Las aneuploidías suelen ser resultado de unadivisión meiótica (o mitótica) anormal en la que los cromosomas no se separan durante la anafase; este fenómeno recibe el nombre de no disyunción. En la meiosis, la no disyunción cromosómica puede ocurrir durante la primera o segunda división meiótica (o en ambas). Por ejemplo, dos cromosomas X que no se separan en la primera o la segunda división meiótica pueden entrar ambos en el núcleo del óvulo.De manera alternativa, los dos cromosomas X unidos pueden entrar al cuerpo polar, dejando al óvulo sin cromosoma X.
La no disyunción del par XY en el varón puede hacer que se forme un espermatozoide con un cromosoma X y también un cromosoma Y, o un espermatozoide sin cromosoma X ni Y. De modo similar, la no disyunción en la segunda división meiótica puede producir espermatozoides con doscromosomas X o dos Y. Cuando un gameto anormal se une con uno normal, el cigoto resultante tiene una anormalidad que se encuentra en todas las células del organismo.
La no disyunción durante una división mitótica causa el establecimiento de una clona de células anormales en un individuo por lo demás normal; por lo tanto, tal individuo contiene una combinación de células normales y anormales.Aneuploidías autosómicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales (autosomas). En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos): los niños con síndrome de Down tienecaracterísticas físicas peculiares que incluyen débil tono muscular, boca pequeña que se mantiene parcialmente abierta porque no tiene espacio suficiente para la lengua, y párpados de forma características. Entre los defectos mucho más graves se cuentan la escasa resistencia a las enfermedades infecciosas, malformaciones del corazón y retraso mental tan importante que sólo alrededor de uno de cada 25aprende alguna vez a leer y sólo uno en 50 aprende a escribir. La frecuencia de la no disyunción aumenta con la edad de los padres, en especial con la de la madre. La no disyunción en los espermatozoides explica alrededor en los espermatozoides explica alrededor de 25% de los casos de síndrome de Down y hay un pequeño aumento de estos espermatozoides defectuosos con la edad creciente del padre.Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards: es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que...
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