Anomalia en los seres humanos

Las Anomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o unaalteración genética.-

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones enlos cromosomas.-

Causas Genéticas:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padrespresentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.-

Alteraciones En Los Autosomas
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓNCaracterísticas y síntomas de la mutación
Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales
Síndrome deKlinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escasodesarrollo de las mamas y los genitales externos.
El síndrome de down

El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve ymoderado, con un coeficiente intelectual (IQ) de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con Síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva.

Retraso mental: El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual que no permite que la persona se comporte apropiadamente ose adapte a su entorno, generalmente se presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos. Existen muchas formas de retraso mental; una de las más comunes es la causada por Síndrome de Down.
En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican del siguiente modo:

Leve: IQ de 50a 70
Moderado: IQ de 35 a 49
Severo: IQ de 20 a 34
Profundo: IQ menos de 20

Causas de retraso mental: Otros tipos de retrasos pueden ser genéticos, ambientales o como resultado de cuidados inadecuados durante la infancia. Las principales causas son:

Fenilcetonuria
Síndrome alcohólico fetal
Accidentes de nacimiento
Desnutrición
Enfermedades genéticas
Trastornos congénitos
Abusos o...