anomalia genetica

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Índice
Pág.
Introducción 1
Anomalías Genética 2,3,4
Tipos de anomalías 5,6,7,
Factores Ambientales 8,9
Diagnostico Prenatal 10,11
Terapia Fetal 12,13
Mediadores de Prevención 14,15,16
Anexos 17,18,19
Conclusión 20



Introducción
El presente trabajo está elaborado con el fin de obtener más información y conocimiento sobreeste importante tema, referentes a las anomalías genéticas
Algunos de los casos que estaremos presentando a fondo son:
El concepto de la Anomalía Genéticas
Factores Ambientales
Los mediadores de prevención
Diagnostico prenatal
Terapia Fetal.
Esperemos que sea del agrado de todos, que con dicha presentación puedan adquirir mayor aprendizaje.


ANOMALÌA GÉNETICA
Son enfermedadesproducidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.
Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como la anomalía congénita, mientras que otras se desarrollan en la infancia o en la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida.
Los cambiosgenéticos no son heredaros (mutaciones somáticas), pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.







Las enfermedades de origen genético constituyen una buena parte del sufrimiento humano. Se calcula que alrededor del 4% (entre un 2-5%) de las personas que nacen presenten un desorden genético o malformaciones congénitas. Individualmente, la mayoría de las alteraciones genéticaspueden calificarse como raras, sin embargo son una pesada carga para los sistemas de sanidad debido al número de alteraciones genéticas que existen. De hecho, se conocen más de 4000 enfermedades hereditarias  monogénicas para la mayoría de las cuales no hay un tratamiento eficaz.
En el marco de la denominada “revolución genética”, muchos investigadores han soñado con curar estas enfermedadeshereditarias introduciendo genes normales en el organismo de los pacientes. Los genes introducidos podrían añadirse a los genes patogénicos, o bien restituir la función de los genes deficientes. Gracias, por una parte, al avance en las técnicas de clonación y de mapeo genético, y por otra, a la construcción de vectores recombinantes capaces de portar estos genes, el mencionado sueño ha dejado de ser lautopía que fue en los años setenta, para pasar a ser una realidad terapéutica - bajo el nombre de terapia génica - a partir de 1990.
Esta metodología sólo puede emplearse en enfermedades genéticas simples, que obedecen a una aberración en una secuencia concreta y bien localizada en el ADN del individuo. Las enfermedades hereditarias más complejas en las que hay una asociación de diferentesanomalías genéticas y de factores ambientales, tales como el asma, la diabetes, las epilepsias, las enfermedades cardiovasculares, no pueden beneficiarse de la terapia génica. Si bien esta estrategia puede ser de ayuda en la terapia de este tipo de patologías, aportando al organismo ciertos genes que codifican para agentes terapéuticos como el VEGF (factor de crecimiento vascular endotelial) o la GAD(descirboxilasa del ácido glutámico).






TIPOS DE ANOMALIAS
Anomalía Estructural
Existen dos tipos:

La Duplicación: 
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia dedesarrollo del embrión.

La Delección: 
El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó”. Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé,...