Anomalias congénitas

TEMA 1: ANOMALÍAS CONGÉNITAS:
Placa neural (estructura fundamental) con el tiempo forma el SURCO NEURAL que terminará formando el TUBO NEURAL.
Esto proviene ectodermo, se diferencia del que dará la piel y se llamará neuroectodermo.
EMBRIÓN tiene dos partes, una ventral y otra dorsal.
Fases:
1.Inducción dorsal (columna vertebral)
NEURULACIÓN 1º:
-Cierre del tubo neural 3-4 semanas
Lasposibles malformaciones proceden de la ausencia de sierre del tubo neural.
-craneoraquisquisis: la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable
-cefalocele: son hernias cerebrales; extensiones extracraneales de estructuras intracraneales a través de defectos en el cráneo y la duramadre
-Anencefalia-Mielomeningocele: masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares



-Hidromielia
-Complejo Chiari:
1. Descenso de la amígdala cerebelosa

2. Descenso de la amígdala cerebelosa y del 4º ventrículo (descrita por Arnold) llamada tb Arnold Chiari
3.
b.NEURULACIÓN 2º :
-(4º-5º semana)
-formación de las MENINGES,
-formación del CRÁNEO
-diferenciaciónNOTOCORDAL…
la patología de esta fase, es la alteración de la formación de estas estructuras.

-Médula anclada: anomalía es que la médula se continúa a niveles más bajos de lo que debería (queda anclada al sacro)
-disrafismos ocultos
-lipomeningocele: una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales
-senodermal
-disrafismos anteriores
-mielocistocele
-lipomas : parte del ectodermo de la piel se cuela en el neuroectodermo

-Sd. De regresión Caudal: falta de formación del sacro y cóccix + medula anclada.
Típico en fetos de madre diabética.



-Diastenatomielia: cuando crece espolón óseo y rompe la médula, dejándola como duplicada. Se ve como un cañón de escopeta. LCR líquido: T2 brilla

IMP:Concatenación de hechos, es probable que el embrión mal formado tenga varios procesos alterados (se combinan y asocian malformaciones (Chiari 2 asociación con Meningocele 100%)

2.Inducción ventral:
-5-10 semanas

Al cerrarse el tubo neural, se forman pequeñas cavidades,
-3vesiculas (prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo)
-5vesiculas (hemisferios, lo que nos diferencia de los primates,el tálamo e hipotálamo, mesencéfalo, protuberancia, bulbo raquídeo)
posibles malformaciones:
-Arrinencefalia: no se formen lo hemisferios cerebrales
-Dandy Walker: no se vacía y se dilata el 4º ventrículo, que se vacía por 3 agujeros, Magendi y 2 de Luscka. Formación quística!!
Dandy-Walker


-holoprosencefalias: no están separadas los hemisferios.
Holoprosencefalia

-hipoplasiacerebelosa
-displasia septo-óptica
-anomalias faciales

3. diferenciación-proliferación neuronal:
-2-4meses
-histogénesis y la formación de matriz germinal
-formación de los plexos coroideos
-secreción de LCR.
-Anomalías:
1.microencefalia
2.macroencefalia
3.Sd. Neurocutáneo:
-Sturge-weber: malformación vascular de la corteza cerebral, angiomas cerebrales.


Figura 2. Ejemplos de anomalíasde neuroimagen. A) RM, secuencia en T1 con contraste: angioma de la coroides a la izquierda (flecha). B) RM, secuencia en T2: calcificaciones corticales y atrofia parietooccipital a la izquierda (flecha). C) RM, secuencia en T1 con contraste: angiomatosis pial (flecha) y atrofia cortical a la izquierda, con asimetría hemisférica y de la calota craneal. D)RM secuencia en T1 con contraste:angiomatosis pial, angioma del plexo coroideo (flecha) y atrofia cortical a la izquierda. E)RM, secuencia T2: calcificaciones y atrofia del hemisferio izquierdo, gliosis del parénquima adyacente (flecha); dilatación de vena prepontina. F)RM, secuencia en T2: calcificaciones y atrofia parietal a la izquierda; plexo coroideo mayor a la izquierda (flecha). G)RM secuencia en T1, con contraste: área...