Anomalias congenitas del snc

ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

DEFINICION
Las anomalías congénitas del sistema nervioso central (SNC) constituyen la expresión de un trastorno de su ontogenia, de origen genético o adquirido, con repercusiones estructurales y funcionales de severidad variable. Sus manifestaciones clínicas varían de acuerdo al momento durante el desarrollo del SNC en que se establece lalesión así como de la gravedad de la misma, por lo que se encuentra un espectro amplio de malformaciones, que va, de un extremo con vida extrauterina muy breve, hasta otro con curso asintomático; la mayoría de las malformaciones que ocurren temprano son de origen genético en tanto que las que se desarrollan más adelante pueden ser secundarios a lesiones adquiridas como infecciones virales in útero oinfartos. De acuerdo a la etapa embrionaria en que se desarrollan, se clasifican en trastornos de la inducción dorsal, de la inducción ventral, de la migración y de la organización. Por su importancia, se consideran en este capítulo los de la inducción dorsal, también denominados defectos del cierre del tubo neural y los trastornos de migración neurológica.
La etiología de estos trastornos sedesconoce, por lo que es difícil realizar una protección específica. El diagnóstico es clínico con apoyo en estudios complementarios de neuroimagen. Algunas malformaciones requieren tratamiento quirúrgico y las secuelas varían según las estructuras involucradas.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Las anomalías congénitas derivadas de defectos de cierre de tubo neural (DTN) más frecuentes son: anencefalia,cefalocele y espina bífida abierta. Hay otras formas más raras como iniencefalia, craneorraquisquisis y holoprosencefalia.

EMBRIOLOGIA
El SNC se desarrolla a partir de la placa neural, que aparece a la tercera semana de gestación. A partir de la placa neural se forma el tubo neural y la cresta neural. El tubo neural forma por diferenciación al SNC, que está formado por el cerebro y la medulaespinal. La cresta neural da origen a la mayor parte dl sistema nervioso periférico (ganglios y nervios craneanos, raquídeos y autónomos). De ella también se diferencian las meninges y muchos componentes musculares y esqueléticos de la cabeza. Los defectos de cierre del tubo neural se producen cuando el evento que los provoca actúa entre los días 17 al 28 de la gestación, de ahí que todo lo que sehaga en prevención debe ser hecho antes del mes de edad gestacional.

DIAGNOSTICO PRENATAL
La detección de un defecto de cierre del tubo neural, en manos de un ecografista experimentado, habitualmente tiene un porcentaje de especificada cercano al 100%. En algunos casos de defectos cerrados del tubo neural, como en lipomielomeningoceles, cubiertos de piel, revisten mayor dificultad para serdiagnosticados ecográficamente.

ETIOLOGIA
Los DTN son defectos de origen poligénico multifactorial. Esto significa que es necesario que factores ambientales actúen sobre un embrión genéticamente predispuesto. Un factor ambiental que ha sido probado que participa en la génesis de ellos, es el ácido fólico.
Las malformaciones del cerebro y de la medula espinal pueden ser causadas por mutacionesgenéticas o como resultado de alteraciones adquiridas del desarrollo. La mayoría de las anomalías del tubo neural ocurren al comienzo de la embriogénesis y son la expresión de un gen o de un grupo de genes aun no bien definidos. El SNC tiene un patrón de desarrollo embriológico bien definido y por lo tanto cualquier interrupción a lo largo de esta secuencia afecta al desarrollo posterior.
Muchosteratógenos han sido involucrados en la etiopatogenia de los DTN, tales como radiaciones ionizantes, deficiencia de ácido fólico, algunas drogas y algunas infecciones, especialmente virales.

CRANEORRAQUISQUISIS COMPLETA
Hay ausencia total de formación del tubo neural del tubo neural y estructuras mesodérmicas asociadas; generalmente los productores afectados son expulsados tempranamente en...