Anomalias congenitas

ANOMALIAS CONGENITAS
El desarrollo embrionario normal comprende una serie de procesos que suceden ordenadamente, de modo que el individuo al nacer es semejante a los demás de la especie. Con excepción de los gemelos monocigóticos, los demás individuos presentan entre si diferencias conocidas como variación individual y que se deben a causas genéticas y ambientales.
Durante el desarrolloembrionario puede ocurrir alteraciones de menor y mayor gravedad y el recién nacido presenta diferencias significativas en relación con los demás individuos de su especie. Se apartará del término medio de su normalidad establecida, para la población de la especie a la cual pertenece, y será considerado como normal.
En la etapa prenatal el embrión y el feto se encuentran influenciados por una serie defactores ambientales que pueden incidir directamente sobre la fisiología y morfología del recién nacido; estos factores son de microambiente, y de macroambiente.
Existen seis principios fundamentales de teratogénesis:
1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del producto de la concepción y la forma en que interactúa los factores nocivos del medio ambiente.
2. La susceptibilidad a lateratogénesis varía con la etapa de desarrollo en el momento de exposición o la influencia nociva.
3. Los agentes teratógenos actúan en forma específica en las células y tejidos en desarrollo para originar una serie de fenómenos anormales en el desarrollo.
4. La acción de influencias nocivas en los tejidos de desarrollo depende de las características del factor influyente.
5. Las cuatromanifestaciones de alteraciones del desarrollo son:
 Muerte
 Malformaciones mayores y/o menores
 Retraso de crecimiento
 Anomalías subclínicas o deficiencia funcional.
6. Las manifestaciones de las alteraciones del desarrollo aumentan en frecuencia y grado al aumentar la dosis y el espectro va desde la falta de efectos hasta la muerte.
La Organización Mundial de la Salud, sugirió que lasmalformaciones congénitas serían aquellos cambios macroscópicos que modifican lo aceptado como normal y que son detectables al nacimiento o poco después de él, en relación a su grado de expresión.
Posteriormente, la revista científica “The Lancet” dio a conocer las conclusiones de un seminario para esclarecer los conceptos que alrededor de las malformaciones se vertían.
Así una malformación congénitasería un defecto primario de la estructura del organismo, a consecuencia de o debido a una alteración morfológica localizada como por ejemplo el labio hendido. Por los años 80, Bergsma habría definido que un defecto congénito sería toda variante anatómica o funcional que se desvía de lo normal, sea heredada a través de mecanismos mendelianos, por mutaciones nuevas, alteraciones cromosómicas,infecciosas o agentes externos al embrión o al feto.
Según Opitz se puede distinguir los siguientes términos:
Anomalía Congénita.- Se refiere a disturbios metabólicos de origen genético dependiente siempre de alteraciones a nivel molecular.
Asociación.- Es una fluctuación que está dentro de lo normal, es decir, que no hay alteración de su forma ni de su fisiología. Ejemplo individuos de tallapequeña y grande.
Defecto.- Es una falta de cualidades que sean consideradas como normales. Ejemplo el albinismo.
Deformación.- Anomalías de estructuras primeramente diferenciadas y conformadas y que posteriormente alteran su forma o tamaño; para lo cual actúan factores funcionales extrínsecos tales como malformaciones del útero y oligohidramnios.
Síndromes Malformativos.- Patrones reconocidosde malformaciones a consecuencia de errores localizados a nivel cromosómico-genético el momento mismo de origen de la vida, presumiblemente con la misma etiología y que no se interpretan como consecuencia de una alteración morfogenética localizada única; ejemplo Síndrome de Turner.
Malformación Primaria.- Trastorno de la diferenciación de una parte del cuerpo que surge en la embriogénesis y...