Anomalias congenitas
Páginas: 5 (1077 palabras)
Publicado: 2 de junio de 2010
INTRODUCCIÓN
Este trabajo de fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de anomalías o malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos.
1.- Nombre los tipos de anomalías que puede sufrir la especie humana.
Existen varios tipos de anomalías, pero las más nombradas son:
• ANOMALÍA CROMOSÓMICA:
Las anomalías cromosómicas sondefectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea el Síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Algunos niños conestas anomalías, se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras.
• ANOMALÍA CONGÉNITAS:
Afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte.
Las anomalías congénitas pueden estarprovocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
2.- ¿En qué consiste el SINDROME DE DOWN y que características presenta la persona que lo padece?
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia deun cromosoma 21 adicional).
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuosafectados.
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres"líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien notodas.
3.- ¿Explique la diferencia entre individuos con símbolos TURNER e individuo con SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También puedenpresentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal.
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado.
En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 reciénnacidos varones. Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal.
Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen...
Este trabajo de fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de anomalías o malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos.
1.- Nombre los tipos de anomalías que puede sufrir la especie humana.
Existen varios tipos de anomalías, pero las más nombradas son:
• ANOMALÍA CROMOSÓMICA:
Las anomalías cromosómicas sondefectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea el Síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Algunos niños conestas anomalías, se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras.
• ANOMALÍA CONGÉNITAS:
Afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte.
Las anomalías congénitas pueden estarprovocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
2.- ¿En qué consiste el SINDROME DE DOWN y que características presenta la persona que lo padece?
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia deun cromosoma 21 adicional).
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuosafectados.
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres"líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien notodas.
3.- ¿Explique la diferencia entre individuos con símbolos TURNER e individuo con SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También puedenpresentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal.
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado.
En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 reciénnacidos varones. Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal.
Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen...
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