Anomalias Congenitas
Las anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen por una alteración, duplicación y/o pérdida de los cromosomas sexuales. Esta aberración cromosómicaes un error que ocurre durante la meiosis1 de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. (COBACH, 2012)
Las causas de lasmalformaciones congénitas humanas son:
• Factores genéticos: Aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen.
• Factores ambientales: Drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otrasenfermedades maternas.
• Herencia multifactorial: Interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales. (COBACH, 2012)
Algunas anomalías más conocidas en lasociedad son: Daltonismo, Hemofilia, Albinismo y Agamaglobulinemia
El Daltonismo, el cual considero una de las anomalías más latentes en la sociedad, es la incapacidad de ver ciertos colores. Esto seda por la alteración de los conos (Los cuales
son los responsables de la visión de colores) por lo que no es posible percibir los colores de manera convencional.
Los genes que codifican lospigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Uncambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantespara presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeresdaltónicos. (Teresa Audesirk, 2004)
La Hemofilia es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta. Esta anomalía es...
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