Anomalias Congenitas

Anomalias Congenitas

Es cualquier anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque se manifieste tardiamente).

Etiología:
• Factores genéticos:
o Alteraciones cromosomicas.
o Anomalias por genes mutantes.
• Factores ambientales:
o Exposición materna a fármacos o drogas, sustancias químicas, infecciones, dosis altas deradiación ionizante.
• Herencia multifactorial.

Población de alto riesgo:
• Edad materna avanzada (más de 35 años).
• Hijo previo con cromosomopatía documentada.
• Progenitor portador de una anomalía cromosómica.
• Historia familiar de enfermedad genética especifica.
• Enfermedad materna crónica que predisponen a cursar con anomalías congénitas.
• Infertilidad previa (perdidasgestacionales recurrentes).
• Madre con Diabetes Mellitus o Hipotiroidismo.
• Sospecha o evidencia ecográfica de alguna malformación fetal o signos ecográficos sugerentes de un síndrome cromosómico.
• Exposición a agentes teratogénicos antes o durante el embarazo.
• Conocimiento o sospecha de consanguinidad.
• Marcadores bioquímicos con sospecha de cromosomopatías.

Técnicas de diagnosticoprenatal:
• Historia Clínica: Detección de factores de riesgo.
• Marcadores Bioquímicas.
• Ecosonograma del I y II Trimestre.
• Eco Cardiografía.
• Amniocentesis.
• Cordocentesis.
• Fetoscopia.

Enfermedades congénitas más comunes en niños

• Labio Leporino y Paladar Hendido:
Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. Elproblema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz.

Tratamiento:
• Reconstrucción quirúrgica del labio y del maxilar superior.
• Si la deformidad es muy extensa se requiere prótesis como medio permanente para la rehabilitación del lenguaje.
• Luxación Congénita de Cadera:
Consiste en el desplazamiento hacia atrás y por encima delacetábulo de la cabeza femoral, con rotación hacia delante. Es más común en niñas que en niños. Puede ser unilateral o bilateral.

Signos y síntomas:
• Capacidad de desviar completamente el muslo hasta la superficie de la mesa de exploración cuando la cadera y la rodilla están flexionadas.
• La rotación externa del fémur puede producir un resalte audible o palpable cuando la cabeza femoralvuelve a penetrar en el acetábulo.

Tratamiento:
Colocación de aparatos ortopédico (férulas, cabestrillo, arneses, pañales o almohadillas grandes), esto con el fin de que el acetábulo se forme adecuadamente a medida que va creciendo.

• Pie Bot o Pie Zambo:
Deformidad permanente del pie que le impide apoyar en los puntos normales.

Posibles causas:
• Factores mecánicos intrauterinos.• Alteraciones neuromusculares subclínicas.
• Factores hereditarios.
• Alteración del desarrollo del pie en la etapa embrionaria.

Tratamiento:
• Aplicación de botas altas de yeso.
• Cirugía.

• Sindactilia:
Consiste en la presencia de membranas entre los dedos de las manos y los pies.

Tratamiento:
Por medio de cirugía se disecciona el tejido que mantiene unido los dedos.Normalmente ocupa injertos de tejidos para un resultado funcional.

Obstrucción de tubo digestivo:

• Atresia Esofágica:
Deformidad embrionaria del esófago por la cual no se convierte en un conducto continuo que va de la faringe al estómago. Normalmente hay comunicación entre la faringe y la tráquea.

Signos y síntomas:
Ahogamiento, tos y cianosis al tratar de darle alimento.

Complicaciones:• Bronquitis.
• Neumonía.
Cuidado de enfermería más importante:
Colocar al niño, lo antes posible, en decúbito dorsal con cabeza y hombros a 30º sobre el eje del cuerpo para evitar broncoaspiración.

• Onfalocele:
Protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. Los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden...