Anomalias Congenitas

2.-Marco Teórico
1. ANOMALIAS CONGENITAS.- Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las expectativas y deseos paternos ("¿Se parecerá a ti...?").
Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.
El desarrollointrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.
Los tres primeros meses de embarazo son los mássensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.
Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es elnacimiento de un niño con una malformación congénita.
Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.
Malformaciones congénitas
En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o uncastigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.
Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:
I.Factores de origen genético Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene unacausa genética conocida.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunasanemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:
Ø Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.2. SINDROME DE DOWN.- El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón.También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o...