Anomalias Cromos Micas Segunda Clase
DE LA HERENCIA
Dr. Francisco ÁlvarezNava
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
A. RECIPROCAS
1. TRANSLOCACIONES
1.
BALANCEADAS
B. NO RECIPROCAS: INSERCIONES
C. ROBERTSONIANAS:
HOMOLOGASHETERÓLOGAS
A. PARACÉNTRICAS
2. INVERSIONES:
B. PERICÉNTRICAS
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
BALANCEADAS
Información
Genética Completa: No hay
ni
exceso ni déficit de material genético
Usualmente
no
danmanifestaciones
fenotípicas a menos que la ruptura
interfiera con la función de algún gen.
Portadores
gametos
pueden
dar
TRANSLOCACION
Intercambio de material genético
o de segmentoscromosómicos
entre cromosomas no homólogos
A
B
TRANSLOCACION
RECIPROC
A
A
B
A
B
B
A
TRANSLOCACION
RECIPROC
A
Intercambio reciproco de
material.
Número
altera Portadores:
46
de
cromosomas no se .cromosomas.
Ocurren entre cromosomas autosomas y/o
sexuales.
Usualmente el fenotipo es normal.
Gametos desbalanceados y progenie anormal.
INSERCION
Inserción Intercromosómica: Un segmento deun cromosoma es insertado dentro de otro
cromosoma. No hay intercambio reciproco.
Inserción intracromosómica: Un segmento
de un
mismo
cromosoma.
cromosoma
es insertado dentro de otra parte
del
Inserción
del
Directa: La
material
orientación
cromosómico removido es la
Inserción
Invertida
misma.
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Son
aquellas
translocaciones
que
ocurren entre
dos
cromosomasacrocéntricos
los cuales pierden los
brazos cortos y se fusionan por los
centrómeros los brazos largos.
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Homólogas: t(21;21): Raras, la mayoría son
isocromosomas,
de Novo.Heterólogas (no homólogas): t(13;14) mas común
(75%)
t(14;21) clínicamente más importante
(10%)
Portadores presentan cariotipos balanceados.
Tienen 45 cromosomas.
No tienen manifestacionesfenotípicas .
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Ruptura en un brazo corto y un brazo largo, dando un
cromosoma
monocéntrico
INVERSION
Son rearreglos intracromosómicos que ocurre
cuando un cromosoma se...
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