Anomalias cromosomaticaas

Colegio La Paz de Veracruz, A. C.

Nancy Carvajal Segura

Bachillerato

5° semestre Humanidades

Biología II

Dr. Roberto Avendaño Domínguez

Anomalías Cromosómicas Humanas

Que son loscromosomas?

Son estructuras muy diminutas que se encuentra en nuestro organismo. Contienen la cantidad estimada de 30,000 a 35,000 pares de genes humanos que determinan rasgos como: color de ojos,cabello, piel, y que además controlan el crecimiento de nuestro sistema físico y bioquímico.

Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, o 46 en total y por lo general heredamos uno de loscromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?

Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una granvariedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos, también puede ser una alteración producida durante el desarrollo del ovulo o célula espermática.

Cuáles son las anomalíascromosómicas más comunes?

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Klinefelter

Porque las enfermedades como el daltonismo, albinismo yhemofilia están relacionadas con este tema?

Bueno todas estas enfermedades son genéticas ósea hereditarias.

DALTONISMO.- es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Siun varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario seránsólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.

ALBINISMO.- es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanosy en otros animales causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y...