anomalias cromosomicas down

Anomalia cromosòmica: sindrome down
1. “ELABORADO POR:RICARDO JEAN POOLCABELLO BARRÓN
2. DEFINICIONEl síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye unacombinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retrasomental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos yotros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varíaenormemente entre lasdistintas personas afectadas.
3. ETIOLOGIAEn el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsonianaentre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmentees el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocaciónentre dos cromosomas 21.Por último un1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotiponormal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre losdiferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada pararealizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo derecurrencia depende del cariotipo del paciente.
4. FRECUENCIAEs uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aaproximadamenteuno de cada 800 bebés. La edad de la madre es unfactor de riesgo que aumenta la probabilidad:El riesgo de síndrome de Down se incrementa de aproximadamente: 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad 1 de cada 1,000 a los 30 años, 1 de cada 400 a los 35 años, 1de cada 100 a los 40 años, y 1de cada 30 a los 45 años.
5. CAUSASEs causado por la presencia de material genético extra delcromosoma 21.
6. Anomalias cromosomicas durante la meiosis• Clasificacion:1.-NUMERICAS : cuando se altera el numero decromosomas. Los cariotipos presentan unnumero diferente de 46 cromosomas en lascelulas somaticas, y distinto de 23 en las celulasgerminales ( GAMETOS)
7. 2.ESTRUCTURALES: El numero de cromosomas no varía, pero si lo hace la forma de los mismos. FIBROSIS QUISTICA
8.  ANOMALIASCROMOSOMICAS NUMERICAS :
9. Se clasifican de la siguiente forma (¿ como pueden ser los cariotipos? ) :ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS :
10. ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA
11. DISOMIA : presencia deun par de cromosomas
12. No separación
13. Si se producen en la división meiotica II…
14. ORIGEN DE LA POLIPLOIDIA
15. ORIGEN DE LA MIXOPLOIDIA Línea celular pura: cuando la T21 se observa en todas las célulasdel individuo.
16. Línea celular pura: cuando la T21 se observa entodas las células del individuo.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
INTRODUCCION
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso deexistir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración esdesequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el reciénnacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad...