Anomalias cromosomicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, estoconduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
Esta se puede dividir en dos grupos: Anomalías cromosómica estructurales estables y Anomalías cromosómica estructurales inestables
Las anomalías cromosómicas estructurales estables son anormalidades que se mantienen constantes durante las sucesivas divisiones celulares del organismo. En este grupose incluyen las deleciones, duplicaciones, inversiones y los isocromosomas, las cuales ocurren en un simple cromosoma y las translocaciones en donde intervienen dos o más cromosomas.
Deleción:
La deleción es una anormalidad cromosómica en la cual se presenta rotura y pérdida de un fragmento cromosómico. La ausencia del fragmento se da debido a que después de presentarse una rotura, la parte delcromosoma afectado que retiene la región centromérica normalmente se mantiene cuando la célula se divide, mientras que el segmento sin centrómero se pierde en las células hijas después de la mitosis o de la meiosis.
El origen de las deleciones es diverso, pero se considera que la mayoría se origina en la meiosis de un progenitor, por un entrecruzamiento anormal que produce un gameto con unadeleción y otro con una duplicación
La deleción terminal, en la cual ocurre un solo punto de rompimiento y se pierde un fragmento terminal, dirigido hacia el brazo corto o el brazo largo de un cromosoma.
La deleción intersticial, en la que se presentan dos puntos de rompimiento en uncromosoma, pérdida del material y reunión de los extremos rotos

DUPLICACIÓN
La duplicación es una anomalía en laque se encuentra repetido un fragmento cromosómico usualmente en tándem con la secuencia original. El fenotipo se debe a una trisomía de la región duplicada. Las duplicaciones se originan como consecuencia de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas en sinapsis durante la meiosis, produciendo tanto duplicaciones como deleciones. También pueden aparecer duplicaciones por una replicaciónerrónea antesde la meiosis .
Pueden existir dos tipos de duplicación:
Duplicación indirecta: Cuando la región duplicada gira 180º con respecto a la secuencia original. Ocurre en raros casos. Aunque varios mecanismos han sido postulados no hay suficiente claridad sobre el origen de esta anomalía.
Duplicación directa: Donde la región duplicada tiene la misma orientación de la secuencia original, esterearreglo es más frecuente con respecto a la duplicación indirecta. Esta duplicación en tandem probablemente resulta de un entrecruzamiento desigual en meiosis o de un rearreglo entre las dos cromátides durante la mitosis.





INVERSIÓN
La inversión es una anomalía en la que un segmento cromosómico ha sufrido una rotación de 180º con respecto a su orientación normal, esto implica dos sitiosde rompimiento y subsecuente reunión del segmento invertido.
Existen dos tipos de inversiones:
La inversión paracéntrica, la cual se presenta cuando el fragmento cromosómico afectado no incluye centrómero.
La inversión pericéntrica, se presenta cuando el fragmento cromosómico afectado incluye centrómero. La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es una variante heteromórfica común en la queno se conoce significación clínica, en este caso no parece causar incremento en el riesgo de portarla o de descendientes no balanceados para esta anormalidad, considerándose como una variante normal.
Aunque las inversiones en la mayoría de los casos no afectan fenotípicamente al individuo, pueden ser guía de recombinaciones cromosómicas no balanceadas durante la meiosisdando lugar a gametos...