ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Anomalias estructurales:
1 Duplicación joselo paredes
2 inversión La inversión paracéntrica. pamcho
La inversión pericéntrica, mamuel
3 isocromosoma admando
4 cromosoma en anillo chunucma


ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Son anomalías que son causadas por rompimientos cromosómicos, seguidos por la pérdida o reordenación de losfragmentos afectados, ocasionando una alteración en el patrón morfológico y distribución del bandeo normal de los cromosomas. Aunque los telómeros no se fusionan fácilmente con extremos de cromosomas "rotos" o con otros telómeros, los extremos producidos en los puntos de rotura son "pegajosos" y pueden reunirse con otros extremos rotos. Si la rotura y reunión simplemente no restablece la ordenaciónoriginal y si la alteración ocurre en el plano germinal, los gametos tendrán una reordenación estructural que será hereditaria (1).
Cuando la aberración se encuentra en un homólogo, pero no en el otro, se dice que el individuo es heterocigótico para la aberración. En tales casos, se producen configuraciones raras, pero características, en el apareamiento durante la sinapsis meiótica. Estos patronesson útiles para identificar el tipo de cambio que ha ocurrido. Si no hay pérdida o ganancia de material genético, los individuos que llevan la aberración en "heterocigosis" probablemente no quedarán afectados fenotípicamente. Sin embargo, los apareamientos de las reordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o deleciones de regiones cromosómicas. Cuando esto ocurre, losdescendientes de "portadores" de ciertas ordenaciones tienen a menudo una mayor probabilidad de presentar cambios fenotípicos
(4,9).
DUPLICACIÓN
La duplicación es una anomalía en la que se encuentra repetido un fragmento cromosómico usualmente en tandem con la secuencia original. El fenotipo se debe a una trisomía de la región duplicada. Como en las deleciones, el apareamiento en heterocigosis puede darlugar a un bucle. Las duplicaciones se originan como consecuencia de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas en sinapsis durante la meiosis, produciendo tanto duplicaciones como deleciones. También pueden aparecer duplicaciones por una replicación errónea antes de la meiosis (1).
Las duplicaciones pueden dar origen a redundancia genética, así mismo como las deleciones, pueden dar lugar aefectos fenotípicos y finalmente se ha establecido que éstas han sido causa de variabilidad genética en la evolución puesto que también ofrece nuevo material genético para la divergencia evolutiva (4).
Pueden existir dos tipos de duplicación:
Duplicación indirecta: Cuando la región duplicada gira 180º con respecto a la secuencia original. Ocurre en raros casos. Aunque varios mecanismos han sidopostulados no hay suficiente claridad sobre el origen de esta anomalía.
Duplicación directa: Donde la región duplicada tiene la misma orientación de la secuencia original, este rearreglo es más frecuente con respecto a la duplicación indirecta. Esta duplicación en tandem probablemente resulta de un entrecruzamiento desigual en meiosis o de un rearreglo entre las dos cromátides durante la mitosis(1,7). (Ver diapositiva 34 y 35).
INVERSIÓN
La inversión es una anomalía en la que un segmento cromosómico ha sufrido una rotación de 180º con respecto a su orientación normal, esto implica dos sitios de rompimiento y subsecuente reunión del segmento invertido. La inversión puede asociarse con un fenotipo clínico solo si el sitio de rompimiento ocurre en una secuencia génica importante, pero lamayoría no afectan el fenotipo del individuo que la porta, pues los puntos de rotura no involucran genes (9).
Existen dos tipos de inversiones:
La inversión paracéntrica, la cual se presenta cuando el fragmento cromosómico afectado no incluye centrómero.
La inversión pericéntrica, se presenta cuando el fragmento cromosómico afectado incluye
centrómero. La inversión pericéntrica del cromosoma 9...