Anomalias Cromosomicas

Anomalía cromosómica.
Un bebé cuando nace cuenta con 46 cromosomas, los cuales 44 de ellos son somáticos (del cuerpo) y 2 son sexuales. Estos últimos definen el sexo del niño, una mujer cuenta con los cromosomas XX y un hombre con los cromosomas XY.
En el momento de la fecundación, puede haber un error en la cantidad o estructura de los cromosomas, lo que llamamos anomalía cromosómica, quepueden ser errores de cromosomas somáticos o sexuales. En general cuando el cigoto queda con 45 cromosomas (tiene uno de menos) no sobrevive y la mujer sufre un aborto espontaneo. En el caso de que el cigoto tenga 47 o más cromosomas, dependiendo de la combinación el bebe sobrevive pero sufre diferentes tipos de enfermedades. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalias cromosómicas sexuales.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Entre las más frecuentes destacan:
*  Síndrome deKlinefelter  (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
* Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
* Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
* Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Estos sindromes no son enfermedades que se puedan prevenir ya que son de carácter genético, aunque algunos puedendetectarse desde el nacimiento o previamente y de esa manera tratarlos.

Síndrome de Klinefelter
 Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto sepresenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero eldefecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la edad puberal y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía .
Presentándose cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados
Síntomas
* Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
*Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
* Infertilidad
* Problemas sexuales
* Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
* Testículos pequeños y firmes
* Estatura alta
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de doscromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
* Desarrollo retrasado...