Anomalias cromosomicas

Universidad Veracruzana

Facultad de Medicina

Embriología

Alteraciones Cromosómicas

Índice

Introducción…………………………………..1

Anomalías estructurales………………..2

Anomalías numéricas…………………….3

Síndrome de Down…………………………4

Síndrome de Klinefelter………………...6

Síndrome de Turner……………………….7

Síndrome E (Edward)……………………..9

Síndrome D (Patau)………………………10

Síndrome C (Trisomía8)……………….10

Aneuploidía y edad materna…………12

Conclusiones…………………………………13

Referencias bibliográficas……………..13

Introducción.

Las mutaciones genéticas son una fuente de cambio genómico. Sin embargo, el genoma puede sufrir también remodelaciones de más envergadura, por alteraciones de la estructura cromosómica o por cambios en el número de copias de los cromosomas de una célula. Estas variacionesa gran escala reciben el nombre de afectaciones cromosómicas y son una importante causa de anomalías del desarrollo y de abortos espontáneos.

Se estima que el 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas importantes. En consecuencia, alrededor del 25% de los productos de la concepción tienen un defecto cromosómico significativo. Las anomalías cromosómicas más frecuentes encontradas enlos abortos son 45, X (síndrome de Turner), la triploidía y la trisomía 16. Las anomalías cromosómicas representan también el 7% de los defectos congénitos de mayor magnitud.

Las afectaciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes tipos: numéricas y estructurales. Las primeras están representadas fundamentalmente por aneuploidías y no van asociadas a alteraciones estructurales deninguna de las moléculas de DNA de la célula; las segundas, están representadas por translocaciones, inversiones, delecciones, duplicaciones, anillos, isocromosomas y cromosomas dicéntricos. Si bien las aneuploidías de los autosomas se manifiestan siempre con una enfermedad, sus rearreglos estructurales pueden ocurrir de forma balanceada (casi siempre sin repercusión fenotípica) o desbalanceada (porlo general con manifestaciones patológicas). Aunque cada enfermedad debida a cierta normalidad autosómica se caracteriza por un cuadro clínico particular y distintivo, todas tienen en común dos datos importantes, a saber, malformaciones y deficiencia mental. Dichas características determinan que la repercusión familiar y social, económica y emocional sea considerable, y al mismo tiempo hacendeseable, ante la imposibilidad actual de curación, la prevención de nacimientos de individuos afectados por dichas enfermedades.

Anomalías estructurales

Los reordenamientos cromosómicos incluyen varios tipos de sucesos: deficiencias, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Todos estos sucesos pueden explicarse por la rotura de la doble hélice de DNA en dos sitios distintos del genoma,seguida de una nueva unión de los sitios rotos para producir una nueva ordenación de los genes, distinta de la ordenación anterior de los cromosomas que se rompieron.

Radiaciones, entre las que los rayos X y los rayos gamma son las más comunes y de alta energía, provocan numerosas roturas de doble cadena en el DNA.

Sin embargo, por lo general la rotura de DNA, es causada por factoresambientales, como virus y medicamentos, aparte de las radiaciones ya mencionadas.

En algunos casos el segmento roto de un cromosoma se pierde y los niños con deleción parcial de un cromosoma son anormales debido a que la pérdida de un fragmento cromosómico implica a su vez la pérdida de genes situados en esa región.

Para los autosomas, esto significa que el individuo es haploide para los genes de lasregiones perdidas (en oposición al número diploide complementario de información normal). En general, la copia residual de la información genética está intacta en el otro cromosoma. Sin embargo, surgen problemas importantes cuando un gen o los genes que permanecen en el cromosoma intacto por la deleción sufren otras anormalidades.

Un síndrome muy conocido por la deleción parcial del...