Anomalias Cromosomicas

TRABAJO DE GENÉTICA
Anomalias cromosómicas:
El síndrome de Down (Trisomía 21): es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida.
El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
Presentan:
Período neonatal:
Hipotonía, somnolencia, pliegue nucal excesivo.
Craneofacial:
Braquicefalia, epicanto, protrusión lingual, orejas pequeñas, fisuras palpebrales superiores inclinadas.
Miembros:
Pliegue palmar única, falange media pequeña en el quinto dedo, separación entre los dos primeros dedos delpie.
Corazón:
Defecto septal auricular y ventricular, canal auriculoventricular común, ductos arterioso persistente.
Otros:
Atresia anal, atresia duodenal, estatura baja, estrabismo.
La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividadesinfantiles.
Los adultos tienen aproximadamente 150 cm e presentan Alzheimer en la última parte de la vida.
Hallazgos cromosómicos:
En la trisomía 21, el cromosoma adicional es materno en más de 90% de los casos, y los estudios de ADN muestran que la causa más común de la alteración es la disyunción en la meiosis I materna.
Translocaciones robertsonianas presenta 3% de los casos, en un tercio delos progenitores aparece un portador equilibrado.
Niños con mosaicismo tienen menor severidad que en el síndrome completo.
En el cromosoma 21 existe evidencia de una ¨región crítica¨ para el síndrome de Down en el extremo distal del brazo largo (21q22) ya que los niños con trisomía para esta región presentan aspectos faciales típicos de síndrome.
Única correlación genotipo-fenotipo razonable ybien establelecida es la alta incidencia de enfermidade de Alzheimer que se atribuye al efecto de dosis génica del gen del precursor de la proteína amilode.

Trisomía 13(Síndrome de Patau)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otrocromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
* Labio leporino opaladar hendido
* Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
* Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
* Disminución del tono muscular
* Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
* Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
* Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
* Orejas de implantación baja
* Retardomental severo
* Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
* Convulsiones
* Pliegue palmar único
* Anomalías esqueléticas de las extremidades
* Ojos pequeños
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
* Testículo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y...