anomalias cromosomicas

ANOMALIAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS
Cualquier alteración en el número o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error queocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafasedel ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Anomalías cromosómicas sexuales son defectosgenéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
El conocimiento de los motivos de malformacionescongénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La etiología o estudio del desarrollo normal y suorigen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas:
1.- Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
2.- Factores ambientales: (drogas,alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.- Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1.- Alteraciones en el número de cromosomas.
2.- Alteraciones en la estructura del cromosoma.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomasproducen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de ladisyunción. Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un...