anomalias cromosomicas


Anomalías cromosómicas en humanos:
Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causadapor la adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau,causado por la trisomía del cromosoma 13

Cromosopatias
1. Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética. La mutación puede estar presente en unsolo cromosoma del par (con un alelo normal en el cromosoma homólogo). o en ambos cromosomas. Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne; Fibrosis Quística; Síndrome del X frágil; Enfermedad deHuntington. En la actualidad dentro de este grupo, han sido incorporadas las patologías mitocondriales (defecto de los genes mitocondriales), Ej.: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

2. Cromosómicos: Eldefecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genescontenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.

3. Multifactoriales: Genera varios trastornos deldesarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta. Para su aparición se precisa de la presencia de genes predisponentes y de factores ambientales. No muestran patrones deherencia característicos. Eje: Frecuencia en recién nacidos con fisura labiopalatina; Enfermedades Congénitas del Corazón; Defectos del Tubo Neural
La mutación 
Es una alteración o cambio en lainformación genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la...