anomalias cromosomicas

Anomalías cromosómicas
Las anomalías en humanos son las siguientes:

Monosomía
*Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.
*Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente.Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentariosy manchas marrones en las piernas.

Trisomía
*Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental, caraancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
*Síndrome de Patau:  Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar conun problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes delos 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
*Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente,que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor e hipertonía. Está acompañada de diversas anomalías viscerales
*Síndrome deKlinefelter: Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofiatesticular y desarrollo mamario.
*Síndrome del supermacho: Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término“síndrome” para esta condición.
*Síndrome de la superhembra: Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de...