anomalias cromosomicas

Hecho por:
PAULINA SULBARAN.
Anomalías
Anomalías cromosómicas: son defectos genéticos que generalmente se producen por desorden y desbalances en loscromosomas del bebe.
ACONDROPLASIA: Es una enfermedad de origen genético que afecta al cre3cimiento de los huesos y provoca talla baja. Causa enanismo de brazos cortos y lordosis lumbar. Afecta alcromosoma 4.
CLAUCOMA: Es una enfermedad de los ojos que tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y cambiosen el aspecto del nervio óptico. Afecta al cromosoma 1.
EQUIZOFRENIA: es un diagnostico psiquiátrico en personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados poralteraciones en la percepción o la expresión de la realidad. Afecta al cromosoma 22.
ANEMIA MEGALOBLASTICA: Es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción deglóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse,presentándose una macrocitosis. Afecta al cromosoma 10.
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL: Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracterizapor la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar el hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro. Afecta al cromosoma 16.
FIBROSIS QUISTICA: Es unaenfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Afecta al cromosoma 7.
SINDROME DE DIGEORGE: Es unaenfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. La anomalía del DGS gatilla defectos cardiacos y cambios faciales.
GALACTOSEMIA: Es una enfermedad hereditaria causada por...