anomalias cromosomicas









Anomalías Cromosómicas
















Índice
Introducción………………………………………………………………………………3
Anomalías cromosómicas…………………………………………………………4-5
Causas de las anomalías cromosómicas
Nombre de algunas anomalías cromosómicas
Síndrome de patau…………………………………………………………………..6-7
Causas, diagnostico y pronostico y características.
Síndrome deEdwards…………………………………………………………….8-9
Causas, Características y pronóstico.
Síndrome de cri-du-chat…………………………………………………………10-12
Causas, características y pronostico.
Síndrome de Down……………………………………………………………………13-15
Causas, características y pronostico
Síndrome de Turner…………………………………………………………………..16- 17
Causas, características y pronostico.
Síndrome de Prader Willi………………………………………………………….18- 19
Causas, Características.
Síndrome deKlinefelter…………………………………………………………….20- 21
Causas, características, pronostico.
Conclusión………………………………………………………………………………..22
Bibliografía-Anexo……………………………………………………………………..23


Introducción
En este informe se darán a conocer algunas de las distintas anomalías cromosómicas que ahí. Se tratara de explicar el concepto ya mencionado.
Con respecto a las enfermedades se hablara de sus causas, características y pronostico, se nombrará que personaje yen año este hombre la descrito.
Aquí podremos ver como los cromosomas, que puede ser uno más, uno menos o uno incompleto, puede cambiar completamente la vida de un bebe.















Anomalías Cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente por desorden y desbalances en los cromosomas del bebe. Una de las anomalías cromosómicas másconocida es el síndrome de Down, pero aun así existen muchas más.
Algunas son menos serias que otras, pero hay algunas que pueden producir hasta la muerte del niño antes de que éste nazca. Aproximadamente uno de cada doscientos bebes nace con una anomalía cromosómica. La mayoría de estos niños (no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades deaprendizaje, etc.
Lo que provoca un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterado en su estructura.
Causas de las anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas se dan generalmente por un error durante el desarrollo de una célula espermática uóvulo.
Las células reproductoras tienes solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas celular se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un erro que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor de lonormal.

4
En el momento que esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica.
Con frecuencia los embriones con anomalías cromosómicas no sobreviven. En estos casos la mujer tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70% de abortos espontáneos producidos durante el primertrimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
Nombres de algunas anomalías cromosómicas.
-Síndrome de Down
-Trisomía 13 (síndrome de patau)
-Síndrome de Prader Willi
-Síndrome de Ellis- Van Creveld
-Síndrome de Rubinstein-Taybi
-Secuencia Poland
-Síndrome de nevo de células basales
-Síndrome de Edward
-Síndrome Turner
-Síndrome de cri- du- chat (síndrome de maullido de gato)- Síndrome de Pallister-Killian
- Síndrome de Klinefelter

5
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o Trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
Es la Trisomía más rara con una...