anomalias cromosomicas

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Como has comprobado, el cariotipo normal de las personas es de 46 cromosomas de
ellos 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX si es mujer y XY si se trata de un
hombre).Cuando una persona posee un número anormal de cromosomas o alguno de
sus cromosomas esta alterado, existe una anomalía cromosómica.
Una de cada 200 personas nace con algunas de ellas.
He aquí lasmás comunes:
Monosomía: cuando falta uno de los dos cromosomas de una pareja de homólogos.
Trisomía: cuando existen tres cromosomas homólogos.
Traslocación: cuando un cromosoma o un trozo decromosoma, se une a un cromosoma de
otra pareja de homólogos
Delección: cuando falta un trozo de un cromosoma.
Comparado con otros organismos, en el género humano existen pocas anomalías,
porquegeneralmente son letales (provocan las muertes del embrión).
Las anomalías más frecuentes son las siguientes:
Trisomía del 21: Síndrome de Down o Mongolismo: Se caracteriza por presentar retraso
mental más omenos acusado, un pliegue especial en la palma de la mano, lengua más
grande que lo normal y engrosada, labio inferior prominente, ojos rasgado (de ahí el nombre
de mongolismo).
Antes deldescubrimiento de los antibióticos muchos morían a causa
de infecciones respiratorias.
Algunas veces no es una trisomía, sino una traslocación del cromosoma 21 a un
cromosoma del grupo 13 – 15 (grupo D).Monosomía 21: Se ha registrado un solo caso. Cuando se analizaron cuidadosamente
los demás casos resultaron ser una monosomía del 21 junto con una traslocación del otro
cromosoma 21 a uno del grupoD.
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
XO: Síndrome de Turner: Existe solamente un cromosoma X y no hay cromosoma Y.
Mujer en apariencia, pero con ovarios poco desarrollados que no segreganestrógeno y, por
ello, carecen de ciclo reproductor y son estériles. Frecuentemente existe también retraso
mental.
XXY: Síndrome de Klinefelter: Presencia de tres cromosomas sexuales. Aparentemente...