anomalias cromosomicas

Anomalías cromosómicas
Para poder entender este tema de una manera más explícita, conozcamos los siguientes términos:
¿Qué significa anomalía?: es una malformación producida por una alteración congénita o adquirida.
¿Qué es un cromosoma?: es una estructura de ADN empaquetado y protegido que solo aparece de esta manera cuando la célula esta en división.
¿Qué significa”anomalíascromosómicas”?: son malformaciones que se producen en el bebé, debido a alguna mutación o desordenes y desbalances en el cromosoma, pero con problemas irreversibles.
Las anomalías cromosómicas son las causas principales de la aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente, uno decada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Algunos de los niños con estas anomalías se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje…
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o másrotos o alterados en su estructura.

Causas de las anomalías cromosómicas
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. El por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en suhijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales, cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un númerode cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambiencon parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
Tipos de anomalíascromosómicas
Existen dos tipos de anomalías cromosómicas:
Anomalías cromosómicas numerales o mutaciones genómicas: denominadas así por la variación del número de cromosomas en el genoma. Este tipo de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferentes en las células del cuerpo que el número normal, ya sea por la ganancia o la pérdida de cromosomas. Si gana un cromosoma se denominatrisomía, pues resultan tres cromosomas en vez de dos; y si pierde un cromosoma y queda un solo cromosoma en vez de dos, se denomina monosomía.


Según el número de cromosomas ganados o perdidos se encuentran las siguientes anomalías:
Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vezde los dos habituales. Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Down se causa, normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde...