Anomalias Cromosomicas

ALTERACION CROMOSOMICA | TIPO DE ANOMALIA | CROMOSOMAS AFECTADOS | CARACTERISTICAS | FRECUENCIA |
SINDROME DE DAWN | Es un trastorno genético. | cromosoma 21 | Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. | El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. |
SINDROME DE EDWARD | Anomalía congénitasTrisomía del cromosoma 18 | causada por la presencia de tres en lugar de dos copias del cromosoma 18 | malformacionesrenales, defectos estructurales del corazón al nacer (es decir, la comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele), atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo, la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para respirar, y artrogriposis (un trastorno muscularque causa contracturas articulares múltiples en el nacimiento). | La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. |
SINDROME DE PATAU | Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio dela ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades | Cromosoma 13 suplementario. | La mayoría
de los pacientes padecen ceguera, sordera y crisis epilépticas, presentando la totalidad retraso mental muy profundo.
Algunas de las principales características son microcefalia,
microftalmía, orejas malformadas, paladar y labio hendidos y polidactilia. Las malformacionescongénitas afectan el cerebro, los riñones y el corazón. | La incidencia se calcula entre uno de cada 4.000 a 10.000
recién nacidos. Sólo el 10% sobrevive al año de vida. |
SINDROME DE TURNER | El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. | (Por ausencia de cromosoma Y). | La disgenesia gonadal(ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquiay un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los síntomas menopaúsicos que la menarquía. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres yayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros. | En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X,pero otras células tienen sólo uno.El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. |
SINDROME DE KLINEFELTER | Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. | En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47,...