Anomalias Cromosómicas

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula
espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de
anomalía cromosómicaes la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias,
en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía. Por lo general, las personas consíndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21. Es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a
aproximadamente uno de cada 800 a 1,000 bebés nacidos con vida. El riesgo de quese
produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a
aproximadamente una de cada 2,500 niñas. Las niñascon síndrome de Turner tienen un
solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no
experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las tratecon hormonas
sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el
tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su
estatura. Algunastienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las
niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen
dificultades para las matemáticas ylos conceptos espaciales.
Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto
con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosomaY). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes
las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control
de losimpulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal
de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta
hormona) y no son fértiles.