ANOMALIAS CROSOMICAS SEXUALES

ANOMALIAS CROSOMICAS SEXUALES
1.- SINDROME DE KLINEFELER. TRISOMIA DE LOS CROMOSONAS SEXUALES: 47 XXY:
ETIOLOGIA:Es debido a la disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda divisonmeiótica de la gametogénesis o por no disyunción mitótica del cigoto, posiblemente relacionada con la edad materna y un 50% de errores en la formación de gametos del padre. El síndrome de Klinefelter sepresenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY
FRECUEMCIA: se presenta en aproximadamenteuno de cada 500 a 1,000 bebés varones nacidos. Según los países.
MANIFESTACIONES CLINICAS:
Ginecomastia
Testículos pequeños
Piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera.Infertilidad
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad.
Estatura alta
Falta de autoestima, rasgo de agresividad, depresión, trastorno de ansiedad.
DIAGNOSTICO: Ante la sospecha de un posible síndromede Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de loscromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villuscoriónico (CVS).14 Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazoscomo consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.15

TRATAMIENTO: Sepuede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el...