Anomalias Del Tubo Neural
Páginas: 22 (5304 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2012
INDICE
1. MARCO INTRODUCTORIO 1
1.1. Introducción 1
1.2. Planteamiento del problema 3
1.3. Justificación 4
1.4. Objetivos 5
1.4.1. Objetivo General 5
1.4.2. Objetivos Específicos 5
1.5. Materiales y Métodos 6
2. MARCO TEORICO 7
2.1. Desarrollo embriológico 7
2.2. Patologías del cierre del tubo neural. 8
2.2.1. Tipos de Espina Bífida 11
2.2.2. Herencia 13
2.2.3. Etiología 14
2.2.4.Incidencia 15
2.3. HIDROCEFALIA 16
2.3.1. Causas 18
2.4. ACIDO FÓLICO 20
2.4.1. Funciones del ácido fólico (vitamina B9) 21
3. MARCO PRÁCTICO 23
3.1. Patologías del cierre del tubo neural 23
3.1.1. Clínica 23
3.1.2. Pronóstico 23
3.1.3. Tratamiento 23
3.1.4. Rehabilitación 25
3.2. Hidrocefalia 27
3.2.1. Clínica 27
3.2.2. Exámenes complementarios 29
3.2.3. Tratamiento 29
3.2.4.Complicaciones 29
4. CONCLUSIONES 30
MARCO INTRODUCTORIO
2 Introducción
Los Defectos de Cierre de Tubo Neural (DTN) corresponden a defectos estructurales del sistema nervioso y son de origen multifactorial, lo que implica la acción de numerosos genes y la influencia de factores ambientales. La incidencia es variable, según zona geográfica, así en el Reino Unido,particularmente en Irlanda se dan cifras de hasta 8 por 1000 nacidos vivos (NV). Las cifras de ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones congénitas), en que se incluyen cifras de hospitales chilenos, bordea 0,8 por 1000 NV.
Estos trastornos involucran un alto costo social y psicológico para el sujeto afectado, la familia y la sociedad, ya que se asocian a muerte inevitable, a unadiscapacidad grave y permanente y en algunos casos a retraso mental.
El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encéfalo y la médula espinal. Normalmente, al final de la 3° semana de desarrollo embrionario, se encuentra completamente cerrado. Algunas mujeres en esta etapa, que sería aproximadamente 28 días, aún no han percibido su embarazo y han estado expuestasa diferentes teratógenos ambientales como tabaco y alcohol, lo que afecta al completo desarrollo de dicho tubo.
El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de acuerdo al sitio de cierre afectado; así un defecto de cierre superior causa anencefalia incompatible con la vida; y un cierre defectuoso en el extremo inferior del tubo neural ocasiona mielomeningocele lumbosacro,generalmente asociado a parálisis parcial o completa de extremidades inferiores.
Con respecto a los puntos de cierre, en forma tradicional se considera que el cierre del tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la región cervical del embrión y continúa en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo, actualmente se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelointermitente.
3 Planteamiento del problema
Las malformaciones debidas al mal cierre del tubo neural son en la mayoría de los casos severas y difíciles de llevar para el afectado y la familia respectiva. En algunos casos, cuando es demasiado tarde para realizar cualquier acción que pueda garantizar el buen desarrollo del ser vivo que aun seencuentra en el vientre materno, se recomienda el aborto; ya que el niño no podría tener una vida normal e incluso podría morir al poco tiempo después de haber nacido.
Es por eso que lo mejor sería tener las herramientas y el conocimiento necesario para diagnosticar estos problemas antes que se compliquen y así poder salvar al ser vivo que está por venir a este mundo.
Es por eso que:
¿Cuálesserán las técnicas, herramientas y el conocimiento necesario para poder diagnosticar a tiempo las malformaciones debidas a los defectos del cierre del tubo neural, y así poder salvar a tiempo la vida de estos seres en desarrollo?
4 Justificación
El trabajo realizado se basa en un estudio de las patologías del cierre del tubo neural por su alta incidencia en nuestro país...
1. MARCO INTRODUCTORIO 1
1.1. Introducción 1
1.2. Planteamiento del problema 3
1.3. Justificación 4
1.4. Objetivos 5
1.4.1. Objetivo General 5
1.4.2. Objetivos Específicos 5
1.5. Materiales y Métodos 6
2. MARCO TEORICO 7
2.1. Desarrollo embriológico 7
2.2. Patologías del cierre del tubo neural. 8
2.2.1. Tipos de Espina Bífida 11
2.2.2. Herencia 13
2.2.3. Etiología 14
2.2.4.Incidencia 15
2.3. HIDROCEFALIA 16
2.3.1. Causas 18
2.4. ACIDO FÓLICO 20
2.4.1. Funciones del ácido fólico (vitamina B9) 21
3. MARCO PRÁCTICO 23
3.1. Patologías del cierre del tubo neural 23
3.1.1. Clínica 23
3.1.2. Pronóstico 23
3.1.3. Tratamiento 23
3.1.4. Rehabilitación 25
3.2. Hidrocefalia 27
3.2.1. Clínica 27
3.2.2. Exámenes complementarios 29
3.2.3. Tratamiento 29
3.2.4.Complicaciones 29
4. CONCLUSIONES 30
MARCO INTRODUCTORIO
2 Introducción
Los Defectos de Cierre de Tubo Neural (DTN) corresponden a defectos estructurales del sistema nervioso y son de origen multifactorial, lo que implica la acción de numerosos genes y la influencia de factores ambientales. La incidencia es variable, según zona geográfica, así en el Reino Unido,particularmente en Irlanda se dan cifras de hasta 8 por 1000 nacidos vivos (NV). Las cifras de ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones congénitas), en que se incluyen cifras de hospitales chilenos, bordea 0,8 por 1000 NV.
Estos trastornos involucran un alto costo social y psicológico para el sujeto afectado, la familia y la sociedad, ya que se asocian a muerte inevitable, a unadiscapacidad grave y permanente y en algunos casos a retraso mental.
El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encéfalo y la médula espinal. Normalmente, al final de la 3° semana de desarrollo embrionario, se encuentra completamente cerrado. Algunas mujeres en esta etapa, que sería aproximadamente 28 días, aún no han percibido su embarazo y han estado expuestasa diferentes teratógenos ambientales como tabaco y alcohol, lo que afecta al completo desarrollo de dicho tubo.
El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de acuerdo al sitio de cierre afectado; así un defecto de cierre superior causa anencefalia incompatible con la vida; y un cierre defectuoso en el extremo inferior del tubo neural ocasiona mielomeningocele lumbosacro,generalmente asociado a parálisis parcial o completa de extremidades inferiores.
Con respecto a los puntos de cierre, en forma tradicional se considera que el cierre del tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la región cervical del embrión y continúa en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo, actualmente se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelointermitente.
3 Planteamiento del problema
Las malformaciones debidas al mal cierre del tubo neural son en la mayoría de los casos severas y difíciles de llevar para el afectado y la familia respectiva. En algunos casos, cuando es demasiado tarde para realizar cualquier acción que pueda garantizar el buen desarrollo del ser vivo que aun seencuentra en el vientre materno, se recomienda el aborto; ya que el niño no podría tener una vida normal e incluso podría morir al poco tiempo después de haber nacido.
Es por eso que lo mejor sería tener las herramientas y el conocimiento necesario para diagnosticar estos problemas antes que se compliquen y así poder salvar al ser vivo que está por venir a este mundo.
Es por eso que:
¿Cuálesserán las técnicas, herramientas y el conocimiento necesario para poder diagnosticar a tiempo las malformaciones debidas a los defectos del cierre del tubo neural, y así poder salvar a tiempo la vida de estos seres en desarrollo?
4 Justificación
El trabajo realizado se basa en un estudio de las patologías del cierre del tubo neural por su alta incidencia en nuestro país...
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