anomalias en cariotipos

Síndrome de Down

Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, también se le denomina trisomía del par 21.Características: grado variable de la capacidad cognitiva del ser y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, afecta hombres y mujeres.
Descubridor: John Langdon Haydon Down en elaño 1866.
Formula: par 21(000) 47(xx) /47 (xy).
Cromosomía: aneuploídia, trisomía, cromosoma somático

Síndrome de Turner

Enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x, tantogenotípicamente como fenotípicamente son mujeres, a aquellas mujeres les falta parte o todo un cromosoma x (no afecta a todas las células del cuerpo) también llamado síndrome Ullrich-Turner omonosomía x.
Características: falta del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, por lo general presencian infertilidad, solo afecta mujeres.
Descubridor: el endocrinólogo Henry H.Turner en el año 1938 (en el año 1959 se logro diagnosticar la causa.
Formula: par 23 (xo) 45(xo).
Cromosomía: aneuploídia, monosomía, cromosoma sexual.

Síndrome de Klinefelter

Alteracióngenética que solo afecta a los hombres y se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, se provoca porque los hombres cuentan como mínimo con un cromosoma extra dando lugar en el 75% de los casos al cariotipo (xxy), no obstante el 20% de los casos son mosaícos cromosómicos con variantes como (48, xxxy),(48, xxyy) y en el 5% de los casos (49, xxxxy).
Características: ocasiona hipogonadismo, solo afecta hombres.
Descubridor: Henry H. Klinefelter en el año 1942
Formula: par 23 (xxy) 47(xxy)Cromosomía: aneuploídia, trisomía, cromosoma sexual.

Síndrome de Triple X

Es una aneuploídia cromosomica o cambio numérico de los cromosomas que se presentan en las mujeres que presentan un...