Anomalias En Los Humanos

Caracas, 4 de Junio del 2012
José Comerma
Christopher Erminy
Eduardo Mentrasti
3ro B

Cuestionario de Anomalías en los Humanos

1. Mencione algunas anomalías genéticas en los humanosdebidas a los alelos recesivos.

Albinismo: El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otrosanimales. En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y proteccióna la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. Los individuos albinos,tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente).

Enfermedad de Tay-Sachs: Se trata de una enfermedad dealmacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, que se acumulan ydegeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se da en niños específicamente (la mayoría bebes) y no duraran mas de 5 anos convida.

Fibrosis Quística: Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucasiana con una incidencia en la población española. Es ésta una enfermedad de las glándulas exocrinas queafecta a múltiples órganos y sistemas, debido a la existencia de alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas a nivel glandular, originándose secreciones anómalas y espesas que producenobstrucción e infección con las consiguientes manifestaciones clínicas.
En su forma más común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del...