ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS
Páginas: 2 (291 palabras)
Publicado: 4 de septiembre de 2015
ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS
Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una
Algunas enfermedades son:
Piel de mariposa
La piel de los afectados con epidermólisisbullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende. También recibe elnombre de "piel de mariposa".
Ectrodactilia
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia detipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma querecuerda a las pinzas de una langosta.
Síndrome del sabio
Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants,normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticos del savant pueden estar ligados.
La retinosis pigmentaria
es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera. Abarca un amplio grupo de enfermedadeshereditarias que se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores, y más tarde de otras células de la retina.
La osteogénesis imperfecta
es una enfermedad genética que secaracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce comoenfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al...
Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una
Algunas enfermedades son:
Piel de mariposa
La piel de los afectados con epidermólisisbullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende. También recibe elnombre de "piel de mariposa".
Ectrodactilia
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia detipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma querecuerda a las pinzas de una langosta.
Síndrome del sabio
Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants,normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticos del savant pueden estar ligados.
La retinosis pigmentaria
es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera. Abarca un amplio grupo de enfermedadeshereditarias que se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores, y más tarde de otras células de la retina.
La osteogénesis imperfecta
es una enfermedad genética que secaracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce comoenfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al...
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