anomalias geneticas

ANOMALIAS ESTRUCTURALES
434340014478000SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 1
La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-".
Los signos visibles característicos del síndrome del maullido de gato son:
La cabeza pequeña (microcefalia) normalmente con orejas de implantación baja.
La barbilla pequeña (micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplio.
Los ojosseparados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar único (se aprecia mejor al doblar la mano cuando se observa una línea única que transcurre en paralelo a la altura de la articulación de la base del dedo, en sentidotransversal sobre toda la superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo meñique hasta el dedo índice) ,
strabismo.
Oclusión dental defectuosa.
SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN 2
Es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12(replicación). En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12).
384238513716000Los signos visibles de pallister killian son:
incluyen distintos grados de retraso mental,
epilepsia,
hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación.
También pueden mostrar cardiopatía congénita,
reflujo gastroesofágico,
cataratas, y politelia.
En recién nacidos, problemas observados en el diafragma puedenllevar a la muerte en poco tiempo.
SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL 3
457200041148000Es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
Las características visibles son:
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear omorderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual, Retraso en el habla y el lenguajeTendencia a evitar el contacto visual
Pies llanos, Cara larga, Piel suave.
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente.
514350011366500ANOMALIAS NUMERALES
SINDROME DE TURNER 4
El síndrome deTurner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
Esto sucede debido que el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo queprovoca que éste posea un cromosoma sexual menos. y ocurre el llamado síndrome de Turner.
Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal.
SÍNDROME DE DOWN 5
Se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. Elnúmero normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y.
434340023241000Ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
Los signos y síntomas mas importantes del síndrome de Down son:
Hipotonía muscular
Retraso mental.Fisonomía característica
Hipoplasia maxilar y del paladar
Anomalías internas
Dedos cortos
Dermatoglifo

SINDROME DE KLINEFELTER 6
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Las características de este síndrome son:
testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona....