anomalias geneticas

ANOMALÍAS POR
FACTORES
GENÉTICOS

ANOMALIAS GENETICAS
Una enfermedad o trastorno
genético, es una condición
patológica causada por una
alteración del genoma esta
puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado esta presente
en los gametos ( óvulos y
espermatozoides) de la línea
germinal.

CAUSAS
• CROMOSOMICA: Cuando el cromosoma esta
alterado en su numero o estructura.
• MENDELIANA: Cuando laalteración afecta al
contenido o mensaje de los cromosomas.
• MITOCONDRIAL: Se encuentran en los
cromosomas o ADN del núcleo.
• MULTIFACTORIAL: Cuando la enfermedad o
defecto es el resultado de la acción conjunta
de varios genes mas la interacción de estos
con los factores exógenos o ambientales.

SINDROME
• Conjunto sintomático que presenta
algunas enfermedades con ciertos
significado y que porsus características
posee cierta identidad.
• Las personas que poseen algún síndrome
presentan rasgos fenotipos similares.
• Los genes que causan mutaciones
cromosómicas en su mayoría son genes
dominantes.

SINDROMES GENETICOS
• Es un conjunto o patrón de síntomas y
signos en un individuo y su origen es
debido a una alteración genética.
• Se debe diferenciar al síndrome genético
de otraspatologías que pueden
presentarse durante el desarrollo del feto.
• Existen síndromes que son ocasionados
por mutaciones genéticas, es decir por un
cambio en la organización del ADN.

ANORMALIDADES
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Casi todas las aberraciones de la estructura
cromosómica resultan de la ruptura de un
cromosoma seguido de la reconstitución, en
una combinación anormal.
• Las roturas cromosómicaspueden inducirse por
diversos factores ambientales, por Ej. :
Radiación, fármacos, sustancias químicas y
virus.

TIPOS

DELECIÓN
Las deleciones son pequeños números de
nucleótidos que ocurren de vez en cuando
Ocurre cuando :

Ocurre simplemente
y únicamente en la
síntesis del ADN

Son causadas por un
error en la
alimentación de
repetidos cortos

Cuando
se
rompe
un
cromosoma puede perderse
partedel mismo.
• Una delecion terminal parcial
del
brazo
corto
del
cromosoma 5 causa Síndrome
del maullido de gato.
• Un cromosoma anular es un
tipo de delecion cromosómica
en la cual se pierden ambos
extremos y las partes rotas se
unen
para
formar
un
cromosoma en anillo.

La delecion es ocasionada por una
recombinación de desigualdades, una
incorrecta alineación durante la replicación
del ADN
Lamutación de deleción se divide en dos tipos
que son:

La delecio
n terminal

La delecion
intersticial

La deleción terminal

La delecion intersticial

Traslocación
Reciproca

El intercambio entre
dos fragmentos de
dos cromosomas

tipos

Robertsonian

RECIPROCA

Robertsonian

Isocromasomas

CONCLUSIÓN
Las mutaciones mas conocidas pero poco probables que puedan
aparecer son las queanterioridad se dieron a conocer estos son
de una manera que son benéficas para poder distinguir la
enfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de un
fenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no es
hereditario.
El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas para
poder que desde que son unos embriones se sepa si los
cromosomas están alineados y bien estructurados (quenazca
bien y sanamente un bebe)

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner
• descrita por primera
ves por el Dr. Henry
Turner en 1938

.

• Se da en 1 de cada 2500 niñas
• Inhibe el desarrollo y causa infertilidad
• Usualmente es esporádico .- significa q no
es hereditario
• Presenta retraso menstrual y de las
características sexuales segundarias

Causas
• Se caracteriza por la presencia de un solocromosoma X y fenotípicamente se da en las
mujeres por la falta del cromosoma Y

• Uno de las padres lleva cromosomas
reorganizados lo cual ocasiona el síndrome

Implantación baja del pelo

Cuarto metacarpiano corto

Paladar ojival

Escoliosis

Rasgos oculares anormales

1 solo pliegue simiesco

Diagnostico
• Se puede utilizar el ultrasonido para ver los
órganos reproductores pequeños o...