ANOMALIAS HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

1 ANOMALIAS HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
Tres enfermedades que provocan un aumento de la concentración plasmática de la galactosa se deben a deficiencias enzimáticas hereditarias. Enla vía metabólica de este monosacárido. La galactosemia obedece a un déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
La fuente alimentaria de la galactosa es lalactosa.
La galactosa transforma la galactosa en galactosa-1-fosfato, reacción que se encamina sobre todo hacia la fosfarilación.
La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, en presencia de uridinadifosfato-glucosa, transforma la galactosa-1-fosfato en UDP-galactosa.
La UDP galactosa-4-epimerasa isomeraza la UDP-galactosa en UDP-glucosa.
Acto seguido, la UDP-glucosa puede entrar en el metabolismo de laglucosa bajo la forma de glucosa-1-fosfato, gracias a la UDP-glucosa pirofosforilasa.
3 Exámenes complementarios
Se detectan signos inespecíficos hepático, de compromiso tubular renal y de disfunción delmetabolismo intermediario.
El daño hepático se manifiesta por un aumento, en general moderado, de las transaminasas, con hiperbilirrubinemia, descenso de los factores del complejo protombínico y delfibrinógeno y moderada hipoalbuminemia, se puede observar un síndrome de coagulación intravascular. Si se realiza un examen histológico del hígado, aparece una esteatosis masiva y una necrosismoderada y diseminada de los hepatocitos, sin signos inflamatorios. en casos más avanzados puede observarse una cirrosis.
El compromiso renal consiste en una tubulopatía con acidosis metabólica,hipercloremia, hipopotasemia, hipofosfatemia e hipermagnesemia. En el examen de orina se encuentran una hiperaminoaciduria, una proteinuria y un aumento de la excreción urinaria de bicarbonatos y de fosfatos.
Ladisfunción del metabolismo intermediario se manifiesta por hiperlactacidemia y lactaturia, hiperuricemia y uraturia. Las hiploglucemias posprandiales se observan en una minoría de casos, suelen...