anomalias


Anomalías Cromosómicas
Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de lasanomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos facialescaracterísticos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias eincluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades deaprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.
Loscromosomas son los portadores de la información genética. Una célula normal contiene más de 46 cromosomas (23 pares). Normalmente hay 46 cromosomas en todo núcleo celular. Una mitad proviene del óvulo dela madre, y la otra mitad del espermatozoide del padre. Después de la fusión del óvulo y el espermatozoide, la forma o número de cromosomas podría ser anormal. Esto puede causar anormalidades en elóvulo fertilizado.










Una anomalía en el número de cromosomas es la incidencia más común. Una célula anormal puede tener cromosomas extra o menos cromosomas. Un ejemplo es la trisomía,la que ocurre cuando una célula contiene un cromosoma extra. La anomalía cromosómica más conocida es el Síndrome de Down. En este caso el par 21° de cromosomas tiene un cromosoma extra (trisomía 21), ycomo consecuencia ahora hay 47 cromosomas en vez de 46. El recién nacido con Síndrome de Down tiene características específicas que a menudo sólo se pueden reconocer al nacer. No obstante, hay...