Anomalias

Anomalías
Respuesta n 1
Causas genéticas
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causantede ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
Mujer síndrome de tunerRespuesta n 2
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
* Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpadoscaídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
* Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Síndrome de klinefelter
Respuesta n 3
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- Enocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
- Falta deautoestima.
Anemia
Respuesta n 4
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lonormal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no serreemplazados a tiempo.
Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos demolestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocidacomo anemia.
Hemofolia
Respuesta n 5
La hemofilia es un trastorno en la capacidad que tenemos para que la sangre coagule, demorando significativamente la misma. Es un trastorno hereditario que se genera por una deficiencia proteínica en el plasma sanguíneo, específicamente en los llamados factores de coagulación. En la actualidad no hay una cura conocida para la hemofilia, pero con el...