Anomalias

Introducción
Las mutaciones genéticas son una fuente de cambio genómico. Sin embargo, el genoma puede sufrir también remodelaciones de más envergadura, por alteraciones de la estructura cromosómica o por cambios en el número de copias de los cromosomas de una célula. Estas variaciones a gran escala reciben el nombre de afectaciones cromosómicas y son una importante causa deanomalías del desarrollo y de abortos espontáneos.
Se estima que el 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas importantes. En consecuencia, alrededor del 25% de los productos de la concepción tienen un defecto cromosómico significativo. Las anomalías cromosómicas más frecuentes encontradas en los abortos son 45, X (síndrome de Turner), la triploidía y la trisomía 16. Lasanomalías cromosómicas representan también el 7% de los defectos congénitos de mayor magnitud.

Las afectaciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes tipos: numéricas y estructurales. Las primeras están representadas fundamentalmente por aneuploidías y no van asociadas a alteraciones estructurales de
ninguna de las moléculas de DNA de la célula; las segundas, están representadas portranslocaciones, inversiones, delecciones, duplicaciones, anillos, isocromosomas y cromosomas dicéntricos. Si bien las aneuploidías de los autosomas se manifiestan siempre con una enfermedad, sus rearreglos estructurales pueden ocurrir de forma balanceada (casi siempre sin repercusión fenotípica) o desbalanceada (por lo general con manifestaciones patológicas). Aunque cada enfermedad debida a ciertanormalidad autosómica se caracteriza por un cuadro clínico particular y distintivo, todas tienen en común dos datos importantes, a saber, malformaciones y deficiencia mental. Dichas características determinan que la repercusión familiar y social, económica y emocional sea considerable, y al mismo tiempo hacen deseable, ante la imposibilidad actual de curación, la prevención de nacimientos deindividuos afectados por dichas enfermedades.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de quenazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puedenacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante sudesarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que unacélula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas...