anomalias

ANOMALÍAS
HUMANAS
LIGADAS A LOS
CROMOSOMAS
TRINA 17

SINDROME DE
PATAU

El síndrome de Patau o trisomía del
cromosoma 13 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por lapresencia
de
un
cromosoma
13
adicional. Fue descrita por primera vez
por Patau en 1960.

CAUSAS
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra
(tercer cromosoma) en todaslas células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de
un cromosoma 13 extra en las células.
NOTA:
PREDOMINALIGERAMENTE EN EL SEXO
FEMENINO.
AL IGUAL QUE EN OTRAS TRISOMÍAS DE
MAYOR DIFUSIÓN, COMO EN EL SÍNDROME
DE DOWN, LA EDAD MATERNA Y PATERNA ES
UN FACTOR DE RIESGO Y EN ESTOS CASOS
SUELEN SERSUPERIORES A LOS 30 AÑOS.

SINTOMAS
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden
fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
*Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia (Cabeza pequeña)
*Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

TRATAMIENTO
Los recien nacidos con trisomía 13 suelen
necesitar asistencia médica desde el mismo
momento que nacen.
Dado que lasanomalías cardiacas representan la
causa principal de morbimortalidad, se plantea el
problema ético de si su recuperación quirúrgica está
indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto
desdeel punto de vista físico como intelectual.
Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta
y precisan de atención especializada en el domicilio,
requiriendo la intervención de un equipomultidisciplinar. Los padres han de ser previamente
entrenados para la realización de determinadas
tareas y maniobras que pueden ser de importancia
vital para la supervivencia del recien nacido...