anomalias

Anomalías Cromosómicas.
Son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existenmuchas clases de anomalías cromosómicas.

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace conuna anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras.Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas o alguno omás rotos o alterados en su estructura.
Otras anomalías en los cromosomas.
Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas quepueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas deestas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones(cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunoscasos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos pocofrecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por discapacidad intelectual, obesidad...