anomalias

Colegio Retos



María Camila Mercado



4BT2



BIOLOGIA
Anomalías cromosómicas


Bogotá 2013

Tabla de contenido

Ingeniería Genética
síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Patau
Síndrome Edwards
Síndrome de Klinefelter
Síndrome Triple X
Síndrome XYY
Síndrome del Maullido de gato
Síndrome de Williams
Síndrome de aspergerINTRODUCCION
Las anomalías cromosómicas poseen dos sub géneros que son:
Estructurales se trata de alteraciones es la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético, lo cual tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.
Sin ganancia ni perdida de material:, normalmente no tiene ninguna consecuencia parael portados no obstante si tiene consecuencias a nivel productivo
Numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas como cromosomas sexuales, en este existen diferentes tipos
Monosomia: perdida de un cromosoma. Es decir solamente quedara una copia del cromosoma cuando es una situación de normalidad habrían dos
Trisomía: existen de tres copia deun cromosoma especifico, en lugar de dos. El síndrome de Down es un claro ejemplos de una trisomías, pues las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21
Las anomalías son defectos genéticos que se producen por desordenes en los cromosomas bebe, a pesar de que una de las mas conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas mas anomalías. Ellas se dan por un error durante eldesarrollo de una célula espermática u ovalo. Él porque de estos errores es un misterio, pero hasta donde se a podido saber, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes, durante o después de su desarrollo puede generar una anomalía cromosómica.
Entre los otros síndromes, en este trabajo, se explicaran además del síndrome de Down otros 9 síndromes entre ellos, el de Edward,el cual es causado por un error en la división celular en el tercer cromosoma adicional 18, es un síndrome que ocurre uno entre cada 3000 a 6000 nacimientos.
El de patau, que es un síndrome congénito polimalormativo grave, con una posibilidad de vida la cual llega al año y se causa por una trisomía 13.
Síndrome de Klinefelter, el cual se ve en la infertilidad del hombre, pues este es el síntomamas común, ente síndrome en uno de los cuales tienen como la participación directa de los cromosomas sexuales
Síndrome de Turner, consiste en la perdida parcial o total de un cromosoma x, es decir que en remplazo de los cromosomas sexuales, se encuentra en parte de la célula, un solo cromosoma x.
Síndrome xxx, o síndrome de la superhembra, se debe a la presencia de un cromosoma x en cada célula,no es un síndrome frecuente y no es heredado pues el problema se genera en el momento de la formación de la célula.
SINDROME DE XXY inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el síndrome 47,XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio. Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presenciade este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.



OBJETIVOS
Informar sobre ingeniería genética
Manifestaciones cromosomicas de cada anomalia.
Las caracteristicas clinicas que estas tienen.
Poblaciones susceptibles.
Expectativas de vida.






Desarrollo

Ingeniería Genética
Cuando los científicos comprendieron la estructura de los genes y cómo la información queportaban se traducía en funciones o características, comenzaron a buscar la forma de aislarlos, analizarlos, modificarlos y hasta de transferirlos de un organismo a otro para conferirle una nueva característica. Justamente, de eso se trata la ingeniería genética, un conjunto de metodologías que permite transferir genes de un organismo a otro. Como consecuencia, la ingeniería genética sirve para...