Anomalies cromosomiques

Anomalies cromosòmiques

Tipus d'anomalies cromosòmiques
Són les anomalies que provoquen canvis en l'estructura interna dels cromosomes. Se'n distingeixen els tipus següents:
Deleció: És lapèrdua d'un fragment del cromosoma. Si el fragment conté una gran quantitat de gens, la deleció pot tenir conseqüències patològiques o fins i tot letals.
Duplicació: És la repetició d'un segment d'uncromosoma. Les duplicacions permeten augmentar el material genètic i, gràcies a mutacions posteriors, poden determinar l'aparició de nous gens durant el procés evolutiu.
Inversió: És el canvi de sentitd'un fragment en el cromosoma. Si en el segment invertit es troba inclòs el centròmer, s'anomena inversió pericèntrica, i si no, inversió paracèntrica.
Translocació: És el canvi de posició d'unsegment d'un cromosoma. Quan es produeix per intercanvi de segments entre dos cromosomes no homòlegs, que és el més freqüent, s'anomena translocació recíproca. Quan tan sols hi ha translocació d'unsegment a un altre lloc del mateix cromosoma o d'altres cromosomes, sense reciprocitat, s'anomena transposició.
Aneuploïdies: Són anomalies cromosòmiques numèriques,alteracions relacionades amb unavariació del nombre de cromosomes, per un excés d'un cromosoma sencer o una pèrdua.

Causes de les anomalies cromosòmiques
En general, les anomalies cromosòmiques són resultat d'un error produït durantel desenvolupament d'un òvul o cèl·lula espermàtica.
Durant el procés de divisió cel·lular, es produeix un error que fa que un òvul o cèl·lula espermàtica quedi, sovint, amb una quantitat decromosomes major o menor que el normal, o que una part d'un cromosoma es vegi alterada.
Una de les causes que pot produir un error durant la divisió cel·lular són les radiacions, una manca de formació d'unmicrotúbul ja sigui per manca de proteïnes o altres factors, un producte químic també pot causar una d'aquestes anomalies.

Síndrome (definició mèdica): Conjunt de símptomes que es produeixen de...