anomalis

Anomalías meióticas. Implicaciones en la esterilidad masculina
Meiotic anomalies. Implications in male sterility
Susana Egozcue Vilarasau a, Francesca Vidal Domínguez b

a Laboratorio Egozcue Genetics. Barcelona. España.
b nitat Biologia Cel·lular. Universitat Autònoma de Barcelona. Barcelona. España.

Palabras Clave
Estudios citogenéticos. Esterilidad masculina. Meiosis. Consejoreproductivo.
Keywords
Cytogenetic studies. Male infertility. Meiois. Reproductive counselling.


Resumen
Las anomalías meióticas son anomalías cromosómicas limitadas a la línea germinal que no se pueden detectar mediante el estudio del cariotipo. Desde el punto de vista clínico, la mejor aproximación para evaluar anomalías meióticas es el estudio de preparaciones cromosómicas obtenidas a partir detejido testicular. Los estudios de FISH (del inglés, fluorescent in situ hybridization) en espermatozoides también muestran evidencias indirectas de su presencia. Las anomalías meióticas se reflejan en una disminución generalizada de quiasmas entre bivalentes cromosómicos, desinapsis de bivalentes, presencia de univalentes de pequeño tamaño, separación de los cromosomas sexuales, metafases Ihiperploides, metafases II diploides o poliploides. Estas anomalías pueden presentarse de forma individual o combinadas entre sí. Su frecuencia es variable intra e interindivualmente. La incidencia de las anomalías meiótcas en varones infértiles es del 6-8%, que aumenta hasta el 17,6% en casos de oligozoospermia severa y alcanza el 27% en normozoospermias con uno o más fallos de fertilización invitro. Las consecuencias clínicas son la producción de espermatozoides cromosómicamente anormales que pueden dar lugar a embriones portadores de anomalías cromosómicas. En este artículo se presentan las indicaciones para realizar un estudio de meiosis y la interpretación clínica de los resultados obtenidos.



Artículo
INTRODUCCIÓN
El estudio de la meiosis en biopsia testicular forma parte de losprotocolos de exploración del varón estéril desde que en los años setenta se describió que alrededor del 6% de los pacientes estudiados presentaba anomalías en este importante proceso celular1. Los resultados obtenidos2,3 ponen de relieve su importancia en el estudio del factor masculino en parejas con esterilidad/infertilidad o que son candidatos a técnicas de reproducción asistida (TRA). Eldiagnóstico de anomalías en alguna de sus fases permite establecer un pronóstico, ofrecer un adecuado consejo genético y orientar a la pareja en la toma de decisión entre las alternativas terapéuticas que se les pueden ofrecer.
El objetivo de este trabajo de revisión es presentar una interpretación diagnóstica de los estudios meióticos y sus implicaciones en el consejo reproductivo.
ESTUDIOSMEIÓTICOS
Los estudios meióticos con finalidad diagnóstica se basan en el análisis de las 3 fases más representativas del proceso de meiosis: profase I, metafase I y metafase II.
- Profase I. Su valoración permite determinar la presencia o no de anomalías de apareamiento de los cromosomas homólogos (sinapsis) y del par de cromosomas sexuales (XY).
- Metafase I. Su análisis permite valorar lasanomalías sinápticas, que se ponen de manifiesto por una baja frecuencia de quiasmas entre bivalentes, la presencia de univalentes y otras alteraciones del patrón esperado1,3,4.
- Metafase II. Es una fase de corta duración y, por lo tanto, su número suele ser escaso. Aunque su valoración es compleja, el análisis del número total de cromosomas que presentan (ploidía) ofrece información del resultado finalde la primera división meiótica.
En todas las fases observadas, el aspecto de las figuras meióticas (normal o degenerativo) aporta información acerca de las características generales del proceso.
Parte de la dificultad que conllevan los estudios meióticos reside en la identificación y caracterización de las anomalías que pueden presentarse. Las anomalías meióticas son variadas: disminución...