anomallias


ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Definición
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de materialgenético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portadorpero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o deuna cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman:deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia deorientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. 

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimosobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de
tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos(ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación equilibrada: no seproduce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
Translocacióndesequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy


variables dependiendo...