Anomalías congénitas, moore, embriología

ANOMALÍAS CONGÉNITAS
TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO
La teratología estudia las causas, mecanismos y patronas de desarrollo anormal.
Las causas de la mayoría de las anomalías congénitas son de etiología desconocida.
En 1941 se detectaron los primeros casos de que un factor ambiental (rubéola) producía anomalías graves, como cataratas, problemas cardíacos y sordera. También seobservó que la talidomida como sedante era causante de anomalías congénitas.
Las causas de las anomalías anatómicas congénitas se dividen a menudo en:
* Factores genéticos, como anomalías cromosómicas
* Factores ambientales, como fármacos, drogas, virus y otros
Muchas anomalías congénitas tienen origen multifactorial.
GLOSARIO DE TÉRMINOS TERATOLÓGICOS
Anomalía congénita o defecto denacimiento: Anomalía estructural de cualquier tipo
Anomalía: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo intrínsecamente anormal. En otras palabras, el rudimento era anormal desde el principio.
Interrupción: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo extrínsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo seperturbó, presentó una interferencia que lo llevó a una anomalía, puesto que originalmente era normal. Suele suceder tras la exposición a teratógenos.
Deformación: Forma, contorno o posición anómala de una parte del cuerpo por fuezas mecánicas. La compresión intrauterina provocada por un oligohidramnios produce un pie equinovaro (pie zambo).
Displasia: Organización anómala de las células en el tejidoy su resultado morfológico, formación anormal del tejido (dishistogenia). Todas las anomalías que implican histogenia se clasifican como displasias.
Defecto de campo politópico: Conjunto de anomalías derivadas del trastorno de un campo de desarrollo.
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de un defecto estructural o facto mecánico único.
Síndrome: Patrón de anomalíaspatogénicamente relacionadas y que no representan una secuencia o un DCP.
Asociación: Aparición no al azar en dos individuos de anomalías múltiples que no son ninguna de las anteriores.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las aberraciones cromosómicas se deben principalmente a la no disyunción en la división celular durante la mitosis o la meiosis.
Sx de Turner
Elfenotipo es femenino. Las características secundaras no aparecen y es necesaria la reposición hormonal. Es causa de infertilidad, talla baja. La mayoría de los embriones no se desarrolla.
Trisomía de autosomas
La presencia de tres copias de un cromosoma indica una Trisomía. Son las anomalías más frecuentes relacionadas al número de cromosomas. Se asocia a los siguientes síndromes:
* Trisomía21, Sx de Down: Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardíacos congénitos, anomalías del tubo digestivo.
* Trisomía 18, Sx de Edwards:Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, defecto del tabique interventricular,micrognatia, orejas de implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásicas, pies en mecedora.
* Trisomía 13, Sx de Patau: Deficiencia mental, anomalías del SNC, frente en pendiente, defectos de cuero cabelludo, microftalmía, labio leporino, polidactilia.
Trisomía de los cromosomas sexuales
Es un trastorno frecuente, pero no existen hallazgos físicos característicos en lactantes o niños, por lotanto se detecta en la pubertad.
* Trisomía XXY, Sx de Klinefelter: Testículos pequeños, hialinización de túbulos seminíferos, aspermatogénesis y extremidades largas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
* Deleción del cromosoma 5q, Sx cri du chat (Sx del maullido de gato): Los RN tienen un llanto débil, parecido a un maullido, microcefalia, deficiencia mental y cardiopatía congénita....