Anomalías cromosómicas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

¿Qué es un cromosoma?
Cada célula de nuestro cuerpo posee nuestro código genético completo. El ADN es la molécula que contiene esta información genética, y se compone por cromosomas. Las todas células humanas (excepto las células sexuales) encontramos 46 cromosomas, 23 pares de cromosomas homólogos. A esto nos referimos cuando hablamos del genoma humano, a su cantidadde cromosomas. Un GEN es una porción de cromosoma que tiene una información específica para producir una proteína determinada, la cual se encargará de algo específico en el desarrollo, como determinar el aspecto que tendrá el individuo, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, etc. Cada gen tiene su propia función específica y su propio lugar designadoen un cromosoma particular. Es importante recalcar que a diferencia de lo que se creía antes, hoy se sabe que un solo gen no actúa de manera independiente, sino que el genoma humano se compone de muchos genes dependientes. Otras fuentes de información colaboran con el ADN para especificar las características del individuo. La expresión genética también se ve afectada por el entorno.
¿Por qué loscromosomas se agrupan en pares? Porque el ADN está determinado por la información genética transmitida por el espermatozoide y el óvulo que formaron el huevo o cigota. Por lo tanto, cada célula de nuestro cuerpo (excepto las gametas) tiene 23 cromosomas de nuestro padre (espermatozoide) y 23 cromosomas homólogos de nuestra madre (óvulo). Con homólogos nos referimos a que contienen informaciónsobre el mismo atributo pero con distintas características. Es aquí donde juega la importancia de genes recesivos (los que no se expresan en el individuo) y genes dominantes (los que sí se expresan). Por ejemplo, el color de ojos negros es dominante, sobre colores claros. Entonces a excepción de las células reproductivas todas las células de nuestro cuerpo contienen la misma cantidad de cromosomas.Divisiones Celulares
Existen dos tipos de división celular: una que compete sólo a las células reproductivas y otra que realizan todas las otras células de nuestro cuerpo. Esta última se denomina mitosis donde una célula se divide en dos con la misma carga genética, con la misma cantidad de cromosomas (46) cada célula.
La otra división, se denomina meiosis que consiste en la división de unacélula en cuatro células hijas, las cuales solo contienen una copia de cada cromosoma, 23 cromosomas sin pareja por célula. Primero la célula madre se divide en dos células con la misma carga genética, 46 cromosomas cada unas (como en la mitosis). Pero luego ocurre una segunda división, formando cuatro células espermatozoides u óvulos. La nueva célula, producto de la fecundación, contendrá 46cromosomas, 23 del óvulo y 23 cromosomas homólogos del espermatozoide.

Alteraciones Cromosómicas
Los cromosomas de los dos padres combinados en el zigoto no son copias exactas de los cromosomas paterno y
materno. Durante la meiosis, antes de la primer división se intercambian fragmentos de cromosomas con el par homologo, creando una nueva combinación de genes. Aumenta más aún la variabilidad genéticaal producirse la segunda división, ahora quedan cuatro nuevas células (óvulos o espermatozoides) con diferente combinación cromosómica y cual de ellos formará parte del zigoto es cuestión de azar. Por lo tanto cuando los cromosomas del óvulo y los del espermatozoide se unen en el zigoto, es una combinación única de genes.
Pero a veces se produce algún tipo de error en la meiosis, que hace queuna célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal, o con uno o varios cromosomas con forma diferente a lo normal. En el momento en el que esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica.
Podemos definir entonces, como anomalías cromosómicas a las...